Câncer de mama (invasivo)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | DIS-BREAST |
|---|---|
| Tipo | Doença |
| Alegais | BCCancro da mama invasivoCarcinoma mamárioІнвазивний рак молочної залозиРМЗ |
| Estado | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-ESMO-BREAST-EARLY-2024 SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Informational support. All recommendations must be verified by a qualified oncologist. Engineering checks are not clinical validation or treatment approval.
| icd_o_3_morphology | 8500/3 |
|---|---|
| icd_o_3_topography | ["C50.9"] |
| icd_10 | C50 |
| who_classification | Invasive carcinoma of the breast (WHO 5th) |
Notas
Single Disease entity with biomarker_driven archetype — receptor subtype (ER/PR/HER2) and BRCA/HRR status are the dominant Algorithm branch points. Sub-strata (early vs metastatic) carried as Indication applicable_to.stage_requirements. Decision: ONE Disease (not three) chosen because: (1) shared diagnostic workup, biomarker testing, surgical paradigm; (2) shared bone-health, fertility-preservation, psychosocial supportive care; (3) treatment branching is uniformly resolved through biomarker findings + Algorithm decision_tree — no need for separate Disease entities. Male breast cancer follows the same algorithm with gender-specific notes in supportive care + treatment-tolerance considerations.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-ATM-GERMLINE-BREAST- ATM germline pathogenic confers ~2× lifetime breast-cancer risk; no PARPi indication (TBC...BMA-ATM-SOMATIC-BREAST- Pérdida de função somática do ATM no peito: atividade mínima de PARPi em braços de cesto apenas do ATM; t...BMA-BARD1-GERMLINE-BREAST- BARD1 germline patogênica confere um risco moderado de câncer de mama (~2-3×). BARD1 forma hetero...BMA-BARD1-SOMATIC-BREAST- Somatic BARD1 in breast: rare; biological HRR rationale only. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3...BMA-BRCA1-GERMLINE-BREAST- BRCA1 germline patogênica na mama HER2-negativa metastática (HR+ ou TNBC): olaparib...BMA-BRCA1-SOMATIC-BREAST- Perda somática da função BRCA1 na mama metastática HER2 negativa: TBCRC-048 (Tung 2020)...BMA-BRCA2-GERMLINE-BREAST- BRCA2 germline patogênica na mama HER2-negativa metastática: olaparib (OlimpiAD) e tal...BMA-BRCA2-SOMATIC-BREAST- Somatic BRCA2 loss-of-function in HER2-neg metastatic breast: TBCRC-048 demonstrated tala...BMA-BRIP1-GERMLINE-BREAST- BRIP1 germinal patogênico e câncer de mama: associação de risco fraco/incerto (NCCN...BMA-BRIP1-SOMATIC-BREAST- BRIP1 somático na mama: raro; sem indicação acionável. ESCAT IV / OncoKB Nível 4.BMA-CHEK2-GERMLINE-BREAST- A germina CHEK2 patogênica (p. ex. 1100delC) confere ~2× risco de câncer de mama; não há PARPi activa...BMA-CHEK2-SOMATIC-BREAST- Somatic CHEK2 in breast: minimal PARPi activity; standard subtype-directed therapy. ESCAT...BMA-CTDNA-MRD-POST-TREATMENT-BREAST- Ensaios de ADNc personalizados do tumor detectam MRD antes do recur...BMA-ESR1-MUT-BREAST- As mutações do domínio ligante ESR1 conferem resistência ao inhibidor da aromatase (IA) através de c...BMA-FGFR1-AMP-BREAST- amplificação de FGFR1 no câncer de mama HR+ (~10-15%): prognóstico para a terapia endócrina...BMA-HER2-LOW-BREAST- O Trastuzumab deruxtecan (T-DXd, DS-8201) é aprovado pela FDA (Aug 2022) para iresecável ou eu...BMA-HRD-STATUS-BREAST- Germline BRCA1/2 mutação (gBRCAm) cancro da mama (HER2-negativo, ~5-10% de metastático): o...BMA-PALB2-GERMLINE-BREAST- PALB2 germinal patogênica confere risco de mama BRCA (~50% de vida). Olaparib activit...BMA-PALB2-SOMATIC-BREAST- PALB2 somático perda de função na mama: pequena coorte de TBCRC-048 incluiu sPALB2 com PAR...BMA-PIK3CA-E542K-BREAST- Mutações dos hotspots PIK3CA (~40% de HR+/HER2- câncer de mama metastático): alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-E545K-BREAST- Mutações dos hotspots PIK3CA (~40% de HR+/HER2- câncer de mama metastático): alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-EXON20-BREAST- Mutações dos hotspots PIK3CA (~40% de HR+/HER2- câncer de mama metastático): alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-EXON9-BREAST- Mutações dos hotspots PIK3CA (~40% de HR+/HER2- câncer de mama metastático): alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-H1047L-BREAST- Mutações dos hotspots PIK3CA (~40% de HR+/HER2- câncer de mama metastático): alpelisib + fulves...BMA-PIK3CA-H1047R-BREAST- Mutações dos hotspots PIK3CA (~40% de HR+/HER2- câncer de mama metastático): alpelisib + fulves...BMA-RAD51B-GERMLINE-BREAST- RAD51B germline patogênica na mama: alelo de risco moderado (~RR 2-4 para RAD51C/D, menos es...BMA-RAD51B-SOMATIC-BREAST- Somatic RAD51B in breast: rare; HRR-rationale only. ESCAT IIIA / OncoKB Level 4.BMA-RAD51C-GERMLINE-BREAST- RAD51C germline patogênica na mama: alelo de risco moderado (~RR 2-4 para RAD51C/D, menos es...BMA-RAD51C-SOMATIC-BREAST- Somatic RAD51C in breast: rare; HRR-rationale only. ESCAT IIIA / OncoKB Level 4.BMA-RAD51D-GERMLINE-BREAST- germenlina RAD51D patogênica na mama: alelo de risco moderado (~RR 2-4 para RAD51C/D, menos es...BMA-RAD51D-SOMATIC-BREAST- Somatic RAD51D in breast: rare; HRR-rationale only. ESCAT IIIA / OncoKB Level 4.BMA-RAD54L-GERMLINE-BREAST- variantes germinais RAD54L: raros; gene de vias de HR com evidência clínica limitada....BMA-RAD54L-SOMATIC-BREAST- Somatic RAD54L: very rare; biological HRR rationale only. ESCAT IV / OncoKB Level 4.BMA-TP53-MUT-BREAST- TP53 mutations in breast — common in TNBC and basal-like; adverse prognostic. Not directl...BMA-TP53-R175H-BREAST- TP53 Apresentação de um ponto de TNBC / luminal — prognóstico adverso; não diretamente alvo. R175H...BMA-TP53-R248Q-BREAST- TP53 hotspot em TNBC / luminal — prognóstico adverso; não direcionado diretamente. Hotspot R248Q...BMA-TP53-R273H-BREAST- Hotspot TP53 em TNBC / luminal — prognóstico adverso; não direcionado diretamente. Hotspot R273H...BMA-TP53-R282W-BREAST- TP53 hotspot em TNBC / luminal — prognóstico adverso; não direcionado diretamente. Hotspot R282W...
Algoritmos
ALGO-BCSC-BREAST- ALGO-BCSC-BREASTALGO-BOADICEA-V6-BREAST-OVARIAN- ALGO-BOADICEA-V6-BREAST-OVARIANALGO-BRCAPRO- ALGO-BRCAPROALGO-BREAST-1L- ALGO-BREAST-1LALGO-BREAST-HER2-POS-2L- ALGO-BREAST-HER2-POS-2LALGO-BREAST-HR-POS-2L- ALGO-BREAST-HR-POS-2LALGO-BREAST-TNBC-2L- ALGO-BREAST-TNBC-2LALGO-CASCADE-LFS-CARRIER-FAMILY-TESTING- ALGO-CASCADE-LFS-CARRIER-FAMILY-TESTINGALGO-CHOMPRET-2015-LFS- ALGO-CHOMPRET-2015-LFSALGO-COWDEN-CARRIER-SURVEILLANCE- ALGO-COWDEN-CARRIER-SURVEILLANCEALGO-GAIL-BREAST- ALGO-GAIL-BREASTALGO-MANCHESTER-BRCA- ALGO-MANCHESTER-BRCAALGO-PEUTZ-JEGHERS-CARRIER-SURVEILLANCE- ALGO-PEUTZ-JEGHERS-CARRIER-SURVEILLANCEALGO-TYRER-CUZICK-V8-BREAST- ALGO-TYRER-CUZICK-V8-BREAST
Doença
DIS-CHOROID-PLEXUS-CARCINOMA- Carcinoma de plexo de coróides
Indicações de Medicamentos
DIND-ALPELISIB-BREAST-HR-POS-2L-PIK3CA- DIND-ALPELISIB- BRASTO-HR-POS-2L-PIK3CA
Capítulos do Manual
HB-BREAST-HER2-POS-MET-1L- Câncer de mama metastático HER2+: raciocínio de primeira linhaHB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L- Câncer de mama metastático HR+/HER2-: raciocínio de primeira linha
Indicação
IND-ATM-CARRIER-PREVENTION-OBSERVATION- IND-ATM-CARRIER-PREVENTION-OBSERVATIONIND-ATM-CARRIER-PREVENTION-SURVEILLANCE- IND-ATM-CARRIER-PREVENTION-SURVEILLANCEIND-ATM-SUSPICION-PREVENTION-EMPIRICAL-SURVEILLANCE- IND-ATM-SUSPICION-PREVENTION-EMPIRICAL-SURVEILLANCEIND-ATM-SUSPICION-PREVENTION-TESTING- IND-ATM-SUSPICION-PREVENTION-TESTINGIND-BARD1-CARRIER-PREVENTION-OBSERVATION- IND-BARD1-CARRIER-PREVENTION-OBSERVATIONIND-BARD1-CARRIER-PREVENTION-SURVEILLANCE- IND-BARD1-CARRIER-PREVENTION-SURVEILLANCEIND-BARD1-SUSPICION-PREVENTION-EMPIRICAL-SURVEILLANCE- IND-BARD1-SUSPICION-PREVENTION-EMPIRICAL-SURVEILLANCEIND-BARD1-SUSPICION-PREVENTION-TESTING- IND-BARD1-SUSPICION-PREVENTION-TESTINGIND-BRCA-CARRIER-INTENSIFIED- IND-BRCA-CARRIER-INTENSIFIEDIND-BRCA-CARRIER-SURVEILLANCE- IND-BRCA-CARRIER-SURVEILLANCEIND-BRCA-HBOC-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE- IND-BRCA-HBOC-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCEIND-BRCA-HBOC-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING- IND-BRCA-HBOC-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELINGIND-BREAST-BRCA-MET-TALAZOPARIB- IND-BREAST-BRCA-MET-TALAZOPARIBIND-BREAST-BRCA-POS-MET-PARPI- IND-BREAST-BRCA-POS-MET-PARPIIND-BREAST-HER2-LOW-2L-DATO-DXD- IND-BREAST-HER2-LOW-2L-DATO-DXDIND-BREAST-HER2-POS-3L-TUCATINIB- IND-BREAST-HER2-POS-3L-TUCATINIBIND-BREAST-HER2-POS-EARLY-NEOADJUVANT- IND-BREAST-HER2-POS-EARLY-NEOADJUVANTIND-BREAST-HER2-POS-MAINT-TRAST- IND-BREAST-HER2-POS-MAINT-TRASTIND-BREAST-HER2-POS-MET-1L-THP- IND-BREAST-HER2-POS-MET-1L-THPIND-BREAST-HER2-POS-MET-2L-TDXD- IND-BREAST-HER2-POS-MET-2L-TDXDIND-BREAST-HR-POS-1L-INAVOLISIB- IND-BREAST-HR-POS-1L-INAVOLISIBIND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-AKT-CAPIVASERTIBIND-BREAST-HR-POS-2L-DATO-DXD- IND-BREAST-HR-POS-2L-DATO-DXDIND-BREAST-HR-POS-2L-ESR1-ELACESTRANT- IND-BREAST-HR-POS-2L-ESR1-ELACESTRANTIND-BREAST-HR-POS-2L-FUL-EVEROLIMUS- IND-BREAST-HR-POS-2L-FUL-EVEROLIMUSIND-BREAST-HR-POS-2L-PIK3CA-ALPELISIB- IND-BREAST-HR-POS-2L-PIK3CA-ALPELISIBIND-BREAST-HR-POS-2L-T-DXD-HER2-LOW- IND-BREAST-HR-POS-2L-T-DXD-HER2-LOWIND-BREAST-HR-POS-3L-POST-CDK46I-POST-AKT- IND-BREAST-HR-POS-3L-POST-CDK46I-POST-AKTIND-BREAST-HR-POS-EARLY-ADJ-CDK46I- IND-BREAST-HR-POS-EARLY-ADJ-CDK46IIND-BREAST-HR-POS-EARLY-ADJ-RIBOCICLIB- IND-BREAST-HR-POS-EARLY-ADJ-RIBOCICLIBIND-BREAST-HR-POS-MAINT-CDK46I- IND-BREAST-HR-POS-MAINT-CDK46IIND-BREAST-HR-POS-MET-1L-CDKI- IND-BREAST-HR-POS-MET-1L-CDKIIND-BREAST-TNBC-2L-BRCA-OLAPARIB- IND-BREAST-TNBC-2L-BRCA-OLAPARIBIND-BREAST-TNBC-2L-BRCA-TALAZOPARIB- IND-BREAST-TNBC-2L-BRCA-TALAZOPARIBIND-BREAST-TNBC-2L-DATO-DXD- IND-BREAST-TNBC-2L-DATO-DXDIND-BREAST-TNBC-2L-SACITUZUMAB- IND-BREAST-TNBC-2L-SACITUZUMABIND-BREAST-TNBC-2L-T-DXD-HER2-LOW- IND-BREAST-TNBC-2L-T-DXD-HER2-LOWIND-BREAST-TNBC-3L-POST-SACI-POST-T-DXD- IND-BREAST-TNBC-3L-POST-SACI-POST-T-DXDIND-BREAST-TNBC-EARLY-NEOADJUVANT- IND-BREAST-TNBC-EARLY-NEOADJUVANTIND-BREAST-TNBC-METASTATIC-1L-PEMBRO-CHEMO- IND-BREAST-TNBC-METASTATIC-1L-PEMBRO-CHEMO- ... mais 44
Procedimentos
PROC-GENETIC-COUNSELING-PRE-TEST- Reunião pré-teste de aconselhamento genético para testes de susceptibilidade ao câncer germinalPROC-MAMMOGRAPHY-DIAGNOSTIC- Mamografia diagnóstica para avaliação do achado da mamaPROC-PROPHYLACTIC-BSO-BRCA- Salpingo-ooforectomia bilateral com redução de risco em portadores BRCA1/2PROC-PROPHYLACTIC-MASTECTOMY-BRCA- Redução de riscos mastectomia bilateral para portadores BRCA1/2
Questionários
QUEST-BREAST-1L-STUB- Câncer de mama invasivo — primeira linha
Sinal de alerta
RF-ACTIVE-AUTOIMMUNE-DISEASE-ICI-RISK- Doente com dificuldades autoimunes ou inflamatórias pré-existentes ativas ou incompletamente controladas...RF-ATM-CONFIRMED-CARRIER- Confirmada variante monoallélica patogênica germinal / patogênica provável no ATM (heterozygou...RF-ATM-FAMILY-HISTORY-SUSPICION- Padrão pedigree familiar sugestivo de germe ATM estado heterozigota portador em um assimpo...RF-BARD1-CONFIRMED-CARRIER- Variante patogênica confirmada da linha germinal / patogênica provável em BARD1 (BRCA1-associado RING...RF-BARD1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION- Patrão de gênese familiar sugestivo de germe BARD1 estado heterozigota portador em um assy...RF-BLM-CONFIRMED-CARRIER- Confirmada variante patogênica germinal / provável patogênica no gene BLM — Bloom syndrom...RF-BRCA-CONFIRMED-CARRIER- Variante patogênica / patogênica provável confirmada da linha germinal em BRCA1 ou BRCA2 — a...RF-BRCA-HBOC-FAMILY-HISTORY-SUSPICION- Pedigree familiar que cumpre os critérios sugestivos de Câncer de mama e ovário hereditários (HBOC...RF-BREAST-AKT1-E17K-ACTIONABLE- AKT1 E17K activating mutation in HR+/HER2- metastatic breast cancer — ~3-6% prevalence. C...RF-BREAST-AKT1-E17K-CAPIVASERTIB-CANDIDATE- AKT1 E17K ativando hotspot especificamente posicionamento capivasertib + fulvestrant em HR+/H...RF-BREAST-BRCA-GERMLINE-ACTIONABLE- Germline BRCA1 ou BRCA2 variante patogênica no HER2-negativo do câncer de mama (HR+ ou TNBC)....RF-BREAST-CDH1-LOBULAR-CANDIDATE- Germlina CDH1 (E-cadherin) variante patogênica em carcinoma lobular de mama invasivo — INFO...RF-BREAST-EARLY-STAGE- Early-stage (non-metastatic) breast cancer: clinical or pathological stage I, II, or III....RF-BREAST-ESR1-MUT-ACTIONABLE- mutação do domínio ligante-ligando ESR1 (D538G, Y537S/N/C, L536H, E380Q) adquirida em ~30-40%...RF-BREAST-ESR1-Y537S-D538G-CANDIDATE- Ponto de ligação do domínio de ligação ESR1 Y537S ou D538G — os dois pontos de ligação dominantes (~70% do total de ...RF-BREAST-FRAILTY-AGE- Idade ≥75 + ECOG ≥2 + comorbidade significativa — regimes de antraciclina + dose-densa mal...RF-BREAST-HER2-AMP-ACTIONABLE- amplificação HER2 / sobreexpressão no câncer de mama (IHC 3+ OR IHC 2+ com ISH amplificado...RF-BREAST-HER2-LOW-ACTIONABLE- HER2-low breast cancer (IHC 1+ OR IHC 2+ with non-amplified ISH) — ~50-55% of HER2-non-po...RF-BREAST-HER2-ULTRALOW-CANDIDATE- Câncer de mama HER2-ultralow (IHC > 0 < 1+; manchação de membrana fraca/incompleta ≤10% do tum...RF-BREAST-HIGH-RISK-BIOLOGY- mutação germinal ou somática BRCA1/2, mutação PIK3CA, mutação ESR1, amplificação HER2,...RF-BREAST-INFECTION-SCREENING- sorologia do VHB/VHC/VIH + avaliação dentária pré-bisfosfonato/denosumab + genotipagem da DPD...RF-BREAST-ORGAN-DYSFUNCTION- Disfunção cardíaca (LVEF < 50%) — antraciclina + trastuzumab/pertuzumab + T-DM1/T-DXd al...RF-BREAST-OVARIAN-HRD-ASSAY-DISTINCTION- Plataforma de ensaio de HRD incompatível com o câncer de mama ou ovário: HRD-chamada positiva por Myriad myCh...RF-BREAST-PIK3CA-COALT-INAVOLISIB-CANDIDATE- PIK3CA-mutante HR+/HER2- mama metastática com perfil de co-alteração (resistente...RF-BREAST-PIK3CA-MUT-ACTIONABLE- PIK3CA ativando mutação do hotspot (E542K, E545K, H1047R/L) em HR+/HER2-...RF-BREAST-STAGE-IV-METASTATIC- Câncer de mama metastático (estadio IV): presença de metástases distantes (M1 por TNM 8a editi...RF-BREAST-TNBC- Câncer de mama triplo negativo (TNBC): Receptor de estrógeno (ER) < 1% de coloração nuclear em IHC...RF-BREAST-TRANSFORMATION-PROGRESSION- Metástases sintomáticas do SNC OR progressão visceral rápida na terapia atual — t...RF-CASCADE-BRCA-FDR-POSITIVE- Um parente de primeiro grau do paciente (pais, irmãos ou filhos) tem uma posição documentada...RF-CASCADE-LFS-FDR-POSITIVE- Um parente de primeiro grau do paciente (pais, irmãos ou filhos) tem uma posição documentada...RF-CHEK2-CONFIRMED-CARRIER- Confirmada variante monoallélica patogênica germinal / patogênica provável em CHEK2.RF-CHEK2-FAMILY-HISTORY-SUSPICION- Patrão pedigree familiar sugestivo de germe CHEK2 estado portador heterozigota em um...RF-CHRONIC-SEVERE-OBESITY-BMI40-PREVENTION- Severe obesity — BMI ≥40 kg/m² (WHO class III obesity), distinct from the broader RF-LIFE...RF-CHRONIC-T2DM-CANCER-RISK-PREVENTION- Diabetes mellitus tipo 2 estabelecidos (HbA1c ≥ 6,5% em duas ocasiões, ou T2DM estabelecido d...RF-COWDEN-CONFIRMED-CARRIER- Variante patogênica / patogênica provável confirmada da linha germinal no gene PTEN (Cowden syndro...RF-COWDEN-FAMILY-HISTORY-SUSPICION- Pedigree familiar sugestivo de Síndrome de Cowden / Síndrome tumoral de hamartoma PTEN (PHTS): qualquer...RF-HDGC-CDH1-CONFIRMED-CARRIER- Variante patogênica de germes confirmada / patogênica provável no CDH1 (E-cadherin) — Heredita...RF-IATROGENIC-COMBINED-HRT-PREVENTION- Uso cumulativo de terapia hormonal de substituição combinada (estrogênio + progestina / progestoge...RF-IATROGENIC-IODINE131-SECONDARY-PREVENTION- Exposição terapêutica a radioiodo (I-131) para ablação diferenciada do câncer de tiróide (CT...RF-IATROGENIC-LONG-TERM-HRMNL-CONTRACEPTION-PREVENTION- Utilização cumulativa de contraceção hormonal contendo estrógenos ou combinada (combinação oral c...- ... mais 26
Esquema terapêutico
REG-PEMBRO-CHEMO-TNBC-MET- Pembrolizumab + quimioterapia (TNBC, PD-L1+ metastático)
Fontes
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