Onco Wiki / Bandeira vermelha

Confirmado germline patogênica / provável patogenic monoallélico variante no ATM (heterozygou...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-ATM-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-BREAST DIS-PDAC DIS-PROSTATE
FontesSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic monoallelic variant in ATM (heterozygous; biallelic ATM is the autosomal-recessive Ataxia-Telangiectasia phenotype, distinct from the cancer-predisposition carrier state covered here). Heterozygous ATM carriers have moderate- penetrance breast cancer risk (RR ~2.0-2.4; lifetime breast cancer risk ~20-30%), pancreatic adenocarcinoma (RR ~5-10, lifetime ~5-9%), prostate cancer (RR ~2-3 with high-grade enrichment), and possibly gastric + colorectal modest signals. Specific variants — c.7271T>G (p.Val2424Gly) + truncating loss-of-function — confer higher breast cancer risk than missense variants of uncertain significance. Common multi-gene panel finding (~1% population carrier frequency). Patient has confirmed positive germline test; no current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.3 mod...
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_atm_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_atm_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevenção-persona RedFlag para portadores heterozigotos ATM. Distinção do fenótipo A-T biallélico é crítica: heterozygotos têm predisposição ao câncer apenas (sem fenónimo neurológico). Rotas motoras para vigilância mamaria reforçada + vigilância pancreática para portadoras FDR-of- PDAC por consórcio CAPS 2022; consciência da próstata para homens. STUB pendente de sinalização de duas Co-Lead por CHARTER §6.1 dev-mode.

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