TP53 hotspot em TNBC / luminal — prognóstico adverso; não direcionado diretamente. Hotspot R248Q...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-TP53-R248Q-BREAST |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-BREAST |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-TP53-MUTATION |
|---|---|
| Variante | R248Q |
| Doença | DIS-BREAST |
| Nível ESCAT | IIIB |
| Combinações recomendadas | por algoritmo de mama habitual |
| Resumo das provas | TP53 hotspot em TNBC / luminal — prognóstico adverso; não diretamente alvo. Hotspot R248Q é um dos mais frequentes DBD missense — ganho de função dominante-negativo comportamento em alguns ensaios funcionais. |
Notas
ESCAT IIIB. Hotspot R248Q listed under BIO-TP53-MUTATION (gene-level BIO; no per-hotspot BIO entity).
Usado por
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