Onco Wiki / Bandeira vermelha

Confirmado germinal patogênica / provável patogénica variante no gene PTEN (Cowden syndro...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-COWDEN-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-BREAST DIS-CRC DIS-ENDOMETRIAL DIS-RCC DIS-THYROID-PAPILLARY
FontesSRC-NCCN-BCELL-2025 SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in the PTEN gene (Cowden syndrome / PTEN hamartoma tumor syndrome, PHTS). Patient has had germline PTEN testing returned positive; the pedigree-suspicion question is settled. No current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Mandates multi-organ surveillance for the Cowden-spectrum cancers (breast — ~85% lifetime; endometrial — ~28%; thyroid — ~35%; renal — ~34%; colorectal — ~9%; melanoma — ~6%) with protocols starting variously between diagnosis and age 40 depending on organ. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.2-B confirmed-carrier surveillance pathway — distinct from RF-COWDEN-FAMILY-HISTORY-SUSPICION which fires before testing).
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_pten_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

v0.2-B via de vigilância confirmada por portadores — Cowden / PHTS. Fogos na positividade patogênica documentada da PTEN em uma pessoa assintomática. Rotas motoras para PrevençãoPlano recomenda: (a) IND-COWDEN-CARRIER-SURVEILLANCE (padrão) — mamografia anual da mama + RM a partir de 30 anos (mulheres); US da tireóide a partir do diagnóstico; amostragem endometrial / TVUS q1y a partir da idade 35-40 (mulmanas); colonoscopia a partir dos 35 anos e depois por verificação; exame cutâneo anual; US renal ou RM q1-2y a contar da idade 40. (b) IND-COWDEN-CARRIER-INTENSIFIED (agressivo) — protocolo padrão PLUS mastectomia de redução de risco / histerectomia discussão pós-crescimento. STUB pendente assinagem bi-clinica-Co-Lead por CHARTER §6.1 isenção de modo dev. Fonte-set TODO: Tan et al. riscos de câncer de vida em PHTS, Clin Cancer Res 2012 — v0.2-B autor de nova entidade SRC. risco de câncer a vida em portadores de PTEN confirmados (Tan et al Clin Cancer Res 2012; NCCN Genética / Familial Ovário de mama de alto risco): - Seio (mulheres): ~85% vida útil; frequentemente início precoce (40s) e bilateral - Endometrial: ~28% vida vital; frequentemente inicio precoce (menor de 50) - Tireoide (predominantemente folicular, também papilar e Hürthle): ~35% vida...

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