Onco Wiki / Bandeira vermelha

Confirmado germline patogênica / provável patogenico monoallélica variante em CHEK2.

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-CHEK2-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-BREAST DIS-CRC DIS-PROSTATE
FontesSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic monoallelic variant in CHEK2. Most common population variant is c.1100delC truncating loss-of-function (~1.5% European population frequency); other pathogenic variants include c.444+1G>A (splice), p.Ile157Thr (missense with modest effect), and large deletions. Heterozygous CHEK2 carriers have moderate-penetrance breast cancer risk (RR ~2.0-3.0; lifetime ~20-30% for truncating variants, lower for missense), modest CRC risk (RR ~1.5-2.0; lifetime ~5-10% over baseline), prostate cancer (RR ~2-3 with high-grade enrichment for c.1100delC), thyroid cancer (smaller signal). Most common moderate-penetrance variant in multi- gene panels among European-ancestry cohorts. Patient has confirmed positive germline test; no current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.3 moderate-penetrance breast g...
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_chek2_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_chek2_1100delc_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_chek2_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevenção-persona RedFlag para portadores heterozigotos CHEK2. Estimativas de risco variam substancialmente de acordo com a variante: truncar > erva > erro. Rotas motoras para a vigilância mamária aprimorada (mamografia anual a partir da idade 40 + consideração de RM), rastreamento de CRC modestamente apertado (colonoscopia a partir de 40 anos com intervalo q5y por NCCN), e consciência da próstata a partir dos 40-45 anos para os homens com c. 1100delC. STUB pendente de sinalização de duas-Co-Lead por CHARTER § 6.1 dev-mode.

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