Onco Wiki / Bandeira vermelha

Confirmado germline patogênica / provável patogénica variante no gene BLM — Bloom syndrom...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-BLM-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-BREAST DIS-CRC
FontesSRC-CLEARY-BLM-2003 SRC-NCCN-COLON-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in the BLM gene — Bloom syndrome carrier status. Biallelic BLM inactivation causes Bloom syndrome (BS) — autosomal-recessive chromosomal- instability disorder with severe growth restriction, photosensitive facial erythema, immunodeficiency, and dramatically elevated risk of a broad spectrum of cancers (CRC, leukemia, lymphoma, breast, skin) with median age of cancer diagnosis ~25-30 years. Heterozygous (carrier) status — the focus of this RedFlag — confers a modest signal for colorectal cancer (RR ~1.5-2.0) and possibly breast cancer (RR ~1.5; evidence less consistent). The Ashkenazi Jewish founder variant c.2207_2212delinsTAGATTC (p.Tyr736LeufsTer5; also reported as p.Tyr736X / BLM-Ash) has population carrier frequency ~1% in Ashkenazi Jews, making BLM carrier testing routine on Ashkenazi preconception panels and population-rele...
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_blm_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

v0,3 onda-N nicho moderada-penetrância via portadora — heterozigosidade BLM. Fogos em positividade patogênica de variante de germes documentada BLM em um indivíduo assintomático. Rotas motoras para a PrevençãoPlano recomenda: a) IND-BLM-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — triagem CRC com colonoscopia q5y a partir da idade 40 (ou 10y antes do primeiro diagnóstico familiar CRC); consciência do câncer de mama + triagem populacional-cadência em idades padrão; testes em cascata de familiares de primeiro grau; aconselhamento reprodutivo para parceiros que também são portadores (síndrome de Bloom biallélico risco para a prole). (b) IND-BLM-CARRIER-OBSERVATION (alternativa) — rastreamento populacional-cadença apenas (CRC q10y a partir de 45 anos por USPSTF). Aconselhamento de que este é sub-optimal vs. comparador de vigilância levemente intensificado. Por CHARTER §11 paciente-autonomia enquadramento. Ashkenazi fundador alelo contexto: c.2207_2212delinsTAGATTC (p. Tyr736X / BLM-Ash) é a variante patogênica dominante em populações judias Ashkenasi (frequência de portadores da população ~1% — aproximadamente 1 em 100). Inclusão de rotina em painéis de pré-concepção Ashkenazi junto com BRCA1/2 variantes fundadoras. NCCN Genética / Família CRC alto risco inclui BLM em moderada-penetrância CRC-gene pa...

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