CHEK2 germline patogênica (p. ex. 1100delC) confere ~2× risco de câncer de mama; sem PARPi activa...
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| ID | BMA-CHEK2-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-BREAST |
| Fontes | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | CHEK2 patogênico da linha germinativa |
| Doença | DIS-BREAST |
| Nível ESCAT | IIA |
| Combinações recomendadas | terapêutica mamária padrão por subtipo, triagem melhorada (RMA anual a partir dos 40 anos) |
| Contraindicated monotherapy | PARPi em monoterapia (sem benefício demonstrado) |
| Resumo das provas | CHEK2 germline pathogenic (e.g. 1100delC) confers ~2× breast-cancer risk; no PARPi activity demonstrated (TBCRC-048 CHEK2 cohort minimal response). Standard HR/HER2-directed therapy. ESCAT IIA (predisposition) / OncoKB Level 3A. |
Notas
Teste de cascata por NCCN. CHEK2 c. 1100delC (fundador da Europa Oriental) é a variante patogênica mais comum. Mastectomia bilateral não recomendada rotineiramente (risco inferior ao BRCA).
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