Germlina ou mutação somática BRCA1/2, mutação PIK3CA, mutação ESR1, amplificação HER2,...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | RF-BREAST-HIGH-RISK-BIOLOGY |
|---|---|
| Tipo | Sinal de alerta |
| Estado | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-BREAST |
| Fontes | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Origem da bandeira vermelha
| Definição | Mutação germlina ou somática BRCA1/2, mutação PIK3CA, mutações ESR1, amplificação HER2 ou positividade PD-L1 — cada uma abre indicações distintas baseadas em biomarcadores. |
|---|---|
| Direcção clínica | intensificar |
| Categoria | high-risk-biology |
Lógica de Desencadeamento
{
"any_of": [
{
"finding": "BIO-BRCA-GERMLINE",
"value": "positive"
},
{
"finding": "BIO-PIK3CA-MUTATION",
"value": "positive"
},
{
"finding": "BIO-HER2-SOLID",
"value": "positive"
},
{
"finding": "BIO-PDL1-EXPRESSION",
"value": "positive"
},
{
"finding": "esr1_mutation",
"value": true
}
],
"type": "biomarker"
}
Notas
Biomarker-driven branching is the dominant breast-cancer pattern. Each positive biomarker opens distinct targeted-therapy options: BRCA → olaparib/talazoparib; PIK3CA → alpelisib; HER2-amp → HER2- targeted agents; PD-L1 → pembrolizumab + chemo; ESR1 → elacestrant. The Algorithm decision_tree resolves these per disease state.
Usado por
Algoritmos
ALGO-BREAST-1L- ALGO-BREAST-1L