RAD54L variantes germinais: raro; gene de via de HR com evidência clínica limitada....
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-RAD54L-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-BREAST |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | RAD54L germinal patogênico |
| Doença | DIS-BREAST |
| Nível ESCAT | IIIA |
| Combinações recomendadas | terapêutica padrão, PARPi off-label (apenas contexto HRD) |
| Resumo das provas | RAD54L germline variants: rare; HR-pathway gene with limited clinical evidence. Included in some HRR panels but no labeled indication. ESCAT IIIA / OncoKB Level 4. |
Notas
Alélo de risco incerto; conselho como variante de significado em evolução. Teste de Cascade caso-a-caso.
Usado por
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