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ATM germline pathogenic confers ~2× lifetime breast-cancer risk; no PARPi indication (TBC...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBMA-ATM-GERMLINE-BREAST
TipoRelevância terapêutica
Estadoreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
DoençasDIS-BREAST
FontesSRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025

Fatos de ação

BiomarcadorBIO-HRR-PANEL
VarianteLinha germinativa ATM patogênica
DoençaDIS-BREAST
Nível ESCATIIA
Combinações recomendadasterapêutica mamária padrão por FC/HER2, triagem melhorada (RMA anual)
Contraindicated monotherapyPARPi em monoterapia (atividade limitada em ATM apenas)
Resumo das provasATM germline pathogenic confers ~2× lifetime breast-cancer risk; no PARPi indication (TBCRC-048 ATM cohort showed minimal activity). Standard breast- cancer therapy by ER/HER2 status. ESCAT IIA (predisposition) / OncoKB Level 3A. Avoid radiotherapy in homozygous/biallelic ATM (radiosensitivity).

Notas

O ATM heterozigoto é o cenário típico do câncer de mama; homozigota = ataxia-telangiectasia (evitar a radiação ionizante, incluindo a TC diagnóstica quando possível).

Usado por

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