A linha germinativa PALB2 confere risco de mama semelhante ao BRCA (~50% ao longo da vida). Olaparib...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-PALB2-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-BREAST |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | PALB2 germline patogênica |
| Doença | DIS-BREAST |
| Nível ESCAT | IIA |
| Combinações recomendadas | olaparib (off-label per NCCN, TBCRC-048 evidence), talazoparib (off-label), platinum-based chemo (TNBC) |
| Resumo das provas | PALB2 germline pathogenic confers BRCA-like breast risk (~50% lifetime). Olaparib activity reported in PALB2-mutated breast (Tung TBCRC-048: ORR ~82% in HER2-negative metastatic, n=11) but PARPi labels in breast remain BRCA- only. NCCN lists PALB2 as a PARPi-eligible mutation off-label. ESCAT IIA / OncoKB Level 3A. |
Notas
Teste de cascata obrigatório. Os portadores de PALB2 também enfrentam elevado risco pancreático e ovário - vigilância reforçada recomendada.
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