PIK3CA mutação activadora do hotspot (E542K, E545K, H1047R/L) em HR+/HER2- metástasis...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

ID	`RF-BREAST-PIK3CA-MUT-ACTIONABLE`
Tipo	Sinal de alerta
Estado	reviewed 2026-04-27 \| pending_clinical_signoff
Doenças	`DIS-BREAST`
Fontes	`SRC-CAPITELLO291-TURNER-2023` `SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024` `SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-SOLAR1-ANDRE-2019`

Origem da bandeira vermelha

Definição	A mutação do hotspot PIK3CA (E542K, E545K, H1047R/L) no câncer de mama metastático de HR+/HER2- — presente em ~40% dos casos. Após progressão no endócrino ± CDK4/6i, alpelisib + fulvestrant (SOLAR-1 — mPFS 11,0 vs 5,7 mo) ou capivasertib + Fulvestrent (CAPItello-291 — mPFS 7,3 vs 3,1 mo) são opções alvo 2L+.
Direcção clínica	intensificar
Categoria	high-risk-biology
Algoritmo de deslocamentos	ALGO-BREAST-HR-POS-2L

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "pik3ca_mutation",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "pik3ca_status",
      "value": "mutated"
    },
    {
      "finding": "pik3ca_hotspot",
      "value": "positive"
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Notas

Hiperglicemia + diarreia + classe de erupção cutânea efeitos no alvo; triagem DM + plano de manejo glicêmico necessário antes do início da alpelisib. Capivasertib tem um perfil de hiperglicemie mais favorável, mas erupções cutêmicas semelhantes + diarroia. Teste no tecido tumoral OR ctDNA plasmático na progressão (alta concordância). Ordem AKT1 + PTEN concomitantemente — a mesma classe de medicamentos responde em todas as três alterações da via (coorte CAPItello-291).

Usado por

Algoritmos

ALGO-BREAST-HR-POS-2L - ALGO-BREAST-HR-POS-2L

Capítulos do Manual

HB-BREAST-HR-POS-HER2-NEG-1L - Câncer de mama metastático HR+/HER2-: raciocínio de primeira linha

Perguntas do Manual

HQ-BREAST-HR-POS-1L-002 - HQ-BREAST-HR-POS-1L-002

Sinal de alerta

RF-BREAST-PIK3CA-COALT-INAVOLISIB-CANDIDATE - PIK3CA-mutante HR+/HER2- mama metastática com perfil de co-alteração (resistente...