Germline CDH1 (E-cadherin) variante patogênica em carcinoma lobular de mama invasivo — INFO...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

ID	`RF-BREAST-CDH1-LOBULAR-CANDIDATE`
Tipo	Sinal de alerta
Estado	reviewed 2026-04-29 \| pending_clinical_signoff
Doenças	`DIS-BREAST` `DIS-GASTRIC`
Fontes	`SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-GASTRIC-2025`

Origem da bandeira vermelha

Definição	Germline CDH1 (E-cadherin) pathogenic variant in invasive lobular breast carcinoma — INFORMATIONAL signal. CDH1 is the hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) gene; carriers face ~40-50% lifetime invasive lobular breast cancer risk and ~70% diffuse gastric cancer risk. No PARPi indication and no breast-cancer-specific systemic therapy decision keyed on CDH1 status. Surfaces in MDT brief to trigger: (1) cascade testing of first-degree relatives, (2) prophylactic total gastrectomy discussion (HDGC management standard per NCCN hereditary GI), (3) enhanced breast surveillance vs risk-reducing mastectomy counseling. Lobular subtype itself influences endocrine-therapy selection (CDK4/6i + AI typical; some chemotherapy regimens less effective in lobular vs ductal), but that is subtype-driven, not CDH1-genotype-driven.
Direcção clínica	investigar
Categoria	high-risk-biology

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "cdh1_germline",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "cdh1_status",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "germline_cdh1",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "cdh1_pathogenic",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Notas

Referências BIO-CDH1-GERMLINE. O aconselhamento genético obrigatório; a gastrectomia profilática total é o padrão HDGC estabelecido (vigilância endoscópica é INADEQUATE para detecção de tipo difuso). Não existe fonte de painel de NCCN hereditário-câncer em KB — fontes de NCNC específicas da doença utilizadas; marcadas no corpo de commit. Padrão de história-família vermelho-flag: mama lobular + gástrico difusa na mesma espécie é a apresentação canônica CDH1. RF distinto de qualquer RF de mama que seriam chave na HISTOLOGIA lobular (subtipo != genótipo).

Usado por

Não há referências reversas encontradas no corpus YAML.