Onco Wiki / Bandeira vermelha

Variante patogênica/provável-patogênico confirmada na CDH1 (E-cadherin) — Heredita...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDRF-HDGC-CDH1-CONFIRMED-CARRIER
TipoSinal de alerta
Estadoreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-BREAST DIS-GASTRIC
FontesSRC-ESMO-GASTRIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origem da bandeira vermelha

DefiniçãoConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in CDH1 (E-cadherin) — Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) syndrome. Autosomal-dominant; highly penetrant. Lifetime diffuse-type (signet ring cell) gastric cancer risk ~37-42% by age 80 in females, ~33-37% in males (downward-revised from earlier ~70-80% estimates per IGCLC 2020 + Hansford 2015). Lifetime invasive lobular breast cancer risk in female carriers ~37-55% by age 80 (lobular histology dominant; ductal less). Other low-frequency cancers reported: cleft lip/palate (developmental), signet-ring colon (rare). Linitis plastica presentation common when symptomatic. Patient has confirmed positive germline test; no current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.3 pediatric predisposition expansion — though HDGC carriers are typically adults not children; included in pedi...
Direcção clínicainvestigar
CategoriaOutros

Lógica de Desencadeamento

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_cdh1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_cdh1_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "hdgc_igclc_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevenção-persona RedFlag para portadores confirmados CDH1 / HDGC por IGCLC 2020 internacional diretriz. Gastrectomia total profilática (PTG) recomendado 20-30 anos (intervalo 18-40 por discussão individualizada); vigilância endoscópica é reconhecido inferior ao PTG (focos de anel de células de aro difuso pouco visíveis) mas oferecido a portadores de declínio de PTG. Portadores femininos: vigilância de mama BRCA-estilo a partir de 30 anos. STUB pendente de sinalização de duas-Co-Lead por CHARTER §6.1 dev-mode.

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