Mutación TP53 / del(17p)
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-TP53-MUTATION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Supresión de 17pTP53del 17pmutación p53Мутація TP53 / del(17p) |
| Situación | reviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-AML DIS-BREAST DIS-CERVICAL DIS-CLL DIS-CRC DIS-DLBCL-NOS DIS-ENDOMETRIAL DIS-ESOPHAGEAL DIS-GASTRIC DIS-GBM DIS-HCC DIS-MCL DIS-MDS-HR DIS-MELANOMA DIS-MM DIS-MPNST DIS-NSCLC DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-PROSTATE DIS-RCC DIS-SCLC DIS-THYROID-PAPILLARY DIS-UROTHELIAL |
| Fuentes | SRC-NCCN-AML-2025 SRC-NCCN-BCELL-2025 SRC-NCCN-MM-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function (tumor suppressor)", "gene": "TP53", "gene_hugo_id": "11998", "variant_type": "missense / nonsense / frameshift / splice / 17p deletion"} |
| Medición | MétodoPanel NGS (PCR + secuenciación) para mutaciones de puntos + FISH para del(17p13.1) en células tumorales Unidadescategorical (positive | negative); positive = mutation OR del(17p) OR both |
| Productos químicos y químicos | BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS BIO-MM-CYTOGENETICS-HR |
Notas
Universal adverse marker across most hematologic + solid malignancies — predicts poor response to chemo + chemoimmuno; selects for novel- agent regimens / targeted therapies / cellular therapy / alloSCT. **Cross-disease decision impact in our KB (current scope):** - **CLL/SLL**: TP53-mut OR del(17p) → contraindicates chemoimmuno (FCR/BR); favors fixed-duration VenO (CLL14) over BTKi continuous in some guidelines. Captured in composite BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS + RF-CLL-HIGH-RISK. - **MCL**: TP53-mut → predicts chemoimmuno failure (intensive R-CHOP/R-DHAP+autoSCT outcomes substantially worse); routes to BTKi-based 1L (acalabrutinib+R) regardless of fitness. Captured in RF-MCL-BLASTOID-OR-TP53. - **MM**: del(17p) part of high-risk cytogenetics composite — drives quadruplet (D-VRd) over triplet (VRd). Captured in BIO-MM-CYTOGENETICS-HR + RF-MM-HIGH-RISK-CYTOGENETICS. - **DLBCL** (future scope): predicts R-CHOP failure; flag for early CAR-T pathway consideration at 2L+. Not yet driving 1L algorithm. - **AML** (future scope, not in KB yet): TP53-mut AML has dismal chemo outcomes — currently routes directly to alloSCT consideration + venetoclax-azacitidine for unfit + clinical trials....
Utilizado por
Relevancia terapéutica
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Biomarcador
BIO-AML-TP53-ADVERSE- TP53-mutated AML (adverse risk)BIO-CDKN2A- Pérdida de CDKN2A (delección homózigota o inactivación biallélica)BIO-CLL-HIGH-RISK-GENETICS- CLL high-risk genetics (TP53 / del(17p) / IGHV-unmutated / complex karyotype)BIO-MDS-DEL-5Q- MDS con anormalidad citogenética del(5q)BIO-MM-CYTOGENETICS-HR- Citogenética de alto riesgo en mieloma múltiple (FISH)BIO-P53-IHC-DYSPLASIA- p53 IHC para la HGD / displasia de Barrett (expresión aberrante)BIO-TP53-IHC- TP53 IHC (formato de expresión aberrante de p53)BIO-TP53-R175H- TP53 R175H ganancia de función en el hotspotBIO-TP53-R248Q- TP53 R248Q Punto de contacto con ADNBIO-TP53-R273H- Punto de contacto con ADN TP53 R273HBIO-TP53-R282W- TP53 R282W punto de pérdida parcial de la función
Enfermedad
DIS-ADRENOCORTICAL-CARCINOMA- Carcinoma adrenocortical (CAC)DIS-CHOROID-PLEXUS-CARCINOMA- Carcinoma de plexo coróideDIS-GLIOMA-LOW-GRADE- Low-grade glioma (LGG, WHO grade 2 — IDH-mutant)DIS-LEIOMYOSARCOMA- Leiomiosarcoma (LMS)DIS-MPNST- Tumor maligno de la cubierta del nervio periférico (MPNST)DIS-OSTEOSARCOMA- OsteosarcomaDIS-THYROID-ANAPLASTIC- Carcinoma tiroideo anaplásico (ATC)
Capítulos del Manual
HB-MM-1L- Mieloma múltiple: Razonamiento de riesgo de primera línea y aptilidad
Indicación
IND-AML-1L-7-3-GO-CBF- IND-AML-1L-7-3-GO-CBFIND-CLL-ELDERLY-O-CHL- IND-CLL-ELDERLY-O-CHL
Señal de alerta
RF-CLL-HIGH-RISK- CLL con genética de alto riesgo: mutación TP53 O del(17p) O karyo complejo IGHV...RF-CLL-TP53-DELETION-ACTIONABLE- CLL con del(17p) por la mutación FISH Y/O TP53 por NGS — ~5-10% en el diagnóstico, elevando a ~3...RF-MCL-BLASTOID-OR-TP53- Linfoma de células del manto con morfología blastoide / pleomórfica OR mutación TP53 OR del(17p)...RF-MPNST-HIGH-RISK-BIOLOGY- MPNST con características moleculares / clínicas adversas: pérdida de CDKN2A/B biallélica (>80% de alto grado...RF-THYROID-PAPILLARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma tiroideo papilar con características moleculares / clínicas adversas: BRAF V600E (~60%...