TP53 Hotspot R248Q en CLL — variante dominante negativa del dominio de unión del ADN.
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-TP53-R248Q-CLL |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-CLL |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-CLL-2024 SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-TP53-MUTATION |
|---|---|
| Variante | R248Q |
| Enfermedad | DIS-CLL |
| El nivel de ESCAT | IIIA |
| Combinaciones recomendadas | acalabrutinib, venetoclax + obinutuzumab |
| Resumen de las pruebas | TP53 hotspot R248Q in CLL — DNA-binding domain dominant-negative variant. Same therapeutic implications as gene-level TP53-mut: BTKi or BCL2i, avoid chemoimmuno. |
Notas
Escat IIIA. R248Q es uno de los puntos más comunes de TP53 en CLL.
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.