MDS de alto riesgo TP53-muto - pronóstico deficiente con HMA en monoterapia (mediana de SO ~6-10 mo).
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-TP53-MUT-MDS-HR |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-MDS-HR |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-MDS-2021 SRC-IPSS-M-BERNARD-2022 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-TP53-MUTATION |
|---|---|
| Variante | cualquier mutación patógena O del(17p) |
| Enfermedad | DIS-MDS-HR |
| El nivel de ESCAT | IIIB |
| Combinaciones recomendadas | clinical trial enrollment, alloSCT consideration (preferred curative path despite poor outcomes), azacitidine + venetoclax (palliative; modest CR but non-durable) |
| Resumen de las pruebas | TP53-mut higher-risk MDS — dismal prognosis with HMA monotherapy (median OS ~6-10 mo). Eprenetapopt (APR-246) Ph3 missed primary endpoint and was retired (2021). AlloSCT remains the only potentially curative option but outcomes inferior to TP53-WT. Magrolimab + azacitidine Ph3 (ENHANCE) negative. |
Notas
ESCAT IIIB. Célula de nivel genico — materias de distinción biallélica vs monoallégica en MDS/AML (biallénica = TP53-multihit por IPSS-M / ICC 2022, mucho peor). Célululas per-hotspot proporcionadas para las variantes más comunes.
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.