Síndromes mielodisplásicos: Riesgo superior (IPSS-R alto/muy alto; incluye MDS-EB)
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | DIS-MDS-HR |
|---|---|
| Tipo | Enfermedad |
| Aliaces | HR-MDSSMD de mayor riesgoMDS con exceso de blastosMDS-EBMDS-HRSíndromes mielodisplásicos: mayor riesgoRAEB (Legado de la FAB)Мієлодиспластичні синдроми, високий ризик (IPSS-R високий / дуже високий; включає MDS-EB) |
| Situación | reviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | Ninguna declarada |
| Fuentes | SRC-ESMO-MDS-2021 SRC-IPSS-M-BERNARD-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Informational support. All recommendations must be verified by a qualified oncologist. Engineering checks are not clinical validation or treatment approval.
| icd_o_3_morphology | 9983/3 |
|---|---|
| icd_o_3_topography | ["C42.1"] |
| icd_10 | D46.2 |
| who_classification | Myelodysplastic neoplasms with increased blasts (MDS-IB1, MDS-IB2 per WHO 5th ed.) — higher-risk subgroup |
Notas
Separated from MDS-LR because therapeutic intent (disease modification + transplant bridge) differs from cytopenia management. WHO 5th ed. reclassifies the older "MDS-EB" / "RAEB" terminology to MDS-IB1 (5-9% blasts) and MDS-IB2 (10-19% blasts). TP53-mutated MDS is its own WHO entity with poor HMA + alloHCT outcomes (active research question; no consensus best regimen). STUB — requires clinical co-lead signoff before publication. Myeloid expansion (heme).
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-IDH1-R132H-MDS-HR- IDH1 R132 en MDS — ivosidenib activo en monoterapia (DiNardo et al. JCO 2021 — ORR 75% MDS,...BMA-IDH2-R140Q-MDS-HR- IDH2 R140Q en MDS — enasidenib en monoterapia activa en MDS (NCT01915498, DiNardo y otros Blo...BMA-IDH2-R172K-MDS-HR- IDH2 R172K en MDS - la misma lógica enasidenib que R140Q.BMA-NRAS-G12-MDS-HR- NRAS G12 in MDS-HR — adverse marker. Azacitidine + venetoclax / alloSCT.BMA-NRAS-G13-MDS-HR- NRAS G13 in MDS-HR — adverse marker. Azacitidine + venetoclax / alloSCT.BMA-NRAS-Q61R-MDS-HR- NRAS en MDS de mayor riesgo - marcador adverso; HMA + venetoclax considerado, aloSCT preferido.BMA-TP53-MUT-MDS-HR- MDS de alto riesgo de TP53-muto - pronóstico disgustoso con HMA en monoterapia (SG mediano ~6-10 mo).BMA-TP53-R175H-MDS-HR- TP53 Hotspot R175H en MDS de mayor riesgo — pronóstico dismal. Biallelic vs monoallelic por IP...BMA-TP53-R248Q-MDS-HR- TP53 Hotspot R248Q en MDS de mayor riesgo — pronóstico dismal. Biallelic vs monoallelic por IP...BMA-TP53-R273H-MDS-HR- TP53 Hotspot R273H en MDS de mayor riesgo — pronóstico dismal. Biallelic vs monoallelic por IP...BMA-TP53-R282W-MDS-HR- Hotspot TP53 R282W en MDS de mayor riesgo — pronóstico dismal. Biallelic vs monoallelic por IP...
Algoritmos
ALGO-MDS-HR-1L- ALGO-MDS-HR-1LALGO-MDS-HR-2L- ALGO-MDS-HR-2L
Enfermedad
DIS-AML- Acute Myeloid Leukemia (non-APL)DIS-MDS-LR- Síndromes mielodisplásicos — Riesgo bajo (IPSS-R muy bajo / bajo / intermedio)DIS-PMF- Mielofibrosis primaria (DIPSS-Plus estratificado)
Indicación
IND-ANKRD26-CARRIER-INTENSIFIED- IND-ANKRD26-CARRIER-INTENSIFIEDIND-ANKRD26-CARRIER-SURVEILLANCE- IND-ANKRD26-CARRIER-SURVEILLANCEIND-DDX41-CARRIER-INTENSIFIED- IND-DDX41-CARRIER-INTENSIFIEDIND-DDX41-CARRIER-SURVEILLANCE- IND-DDX41-CARRIER-SURVEILLANCEIND-MDS-HR-1L-AZA- IND-MDS-HR-1L-AZAIND-MDS-HR-1L-VEN-AZA- IND-MDS-HR-1L-VEN-AZAIND-MDS-HR-ALLOHCT- IND-MDS-HR-ALLOHCTIND-OCC-BENZENE-PREVENTION-INTENSIFIED-SURVEILLANCE- IND-OCC-BENZENE-PREVENTION-INTENSIFIED-SURVEILLANCE
Cuestionarios
QUEST-MDS-HR-1L-STUB- Síndromes mielodisplásicos — Riesgo más alto — primera línea
Señal de alerta
RF-ANKRD26-CONFIRMED-CARRIER- Variante patógena de la línea germinal confirmada / patógena probable en ANKRD26 (Trombocitopenia 2,...RF-DDX41-CONFIRMED-CARRIER- Variante patógena de la línea germinal confirmada / patógena probable en DDX41 — más comúnmente la p....RF-ETV6-CONFIRMED-CARRIER- Variante patogénica/ probable patogénica confirmada en ETV6 (trombocitopenia 5, TH...RF-IATROGENIC-ASCT-SECONDARY-MDS-AML-PREVENTION- Historial de trasplante autólogo de células madre (ASCT) como consolidación o salvamento de...RF-IPSS-M-HIGH- MDS con IPSS-M alto o muy alto riesgo (2022 actualización molecular incorporando 31 genes mutat...RF-IPSS-R-VERY-HIGH- MDS de alto riesgo con categoría IPSS-R muy alta (punto >6) — aloHCT ruta curativa primaria...RF-MDS-FRAILTY-AGE- Paciente MDS de edad avanzada o frágil (nivel ≥80, ECOG ≥3, esperanza de vida <2 años, comorb m...RF-MDS-HIGH-RISK-IPSS- MDS escala de menor riesgo a una clasificación de mayor riesgo por IPSS-R (alto / muy alto,...RF-MDS-INFECTION-SCREENING- Paciente con SMD con serología positiva del VHB/VHC/VIH, TB latente o inf...RF-MDS-ORGAN-DYSFUNCTION- Paciente con SMD con disfunción de los órganos limitante terapia: ECOG ≥3, insuficiencia renal grave (Cr...RF-MDS-TP53-MUTATION- MDS with TP53 mutation (mono- or biallelic) — distinct WHO 5th-ed entity with poor outcom...RF-MDS-TRANSFORMATION-PROGRESSION- MDS progresando a AML (≥20% blastos) o MDS-IB2 acelerado con progresión rápida en HMA...RF-MDS-TRANSPLANT-ELIGIBLE- Trasplante de MDS-HR: edad <70-75 (por práctica local), HCT-CI ≤4, adecuado...RF-OCC-BENZENE-MALIGNANCY-PREVENTION- Exposición laboral histórica documentada al benceno en un individuo sin corriente...RF-RUNX1-CONFIRMED-CARRIER- Variante patógena de germen confirmada / patógena probable en RUNX1 (Plaqueta familiar...
Fuentes
SRC-ESMO-MDS-2021- Síndromes mielodisplásicos: ESMO Guías de Práctica Clínica para el diagnóstico, tratamiento y...SRC-IPSS-M-BERNARD-2022- Sistema de puntuación pronóstica internacional molecular para síndromes mielodisplásicos