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Pérdida de CDKN2A (deleción de homózigos o inactivación biallélica)

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDBIO-CDKN2A
TipoBiomarcador
Aliaces
Supresión de 9p21Pérdida de CDKN2APérdida de la RARF p14Pérdida p16Втрата CDKN2A (гомозиготна делеція або біалельна інактивація)
Situaciónreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-CHONDROSARCOMA DIS-MPNST
FuentesSRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcadorcopy_number
Detalles de la mutación{"functional_impact": "Loss of p16(INK4a) tumor-suppressor (CDK4/6 inhibition lost — Rb constitutively phosphorylated) and loss of p14(ARF) (MDM2 destabilization of p53 lost)", "gene": "CDKN2A", "gene_hugo_id": "HGNC:1787", "hotspots": ["Homozygous deletion (9p21.3 — most common mechanism)", "Biallelic inactivation: deletion + mutation", "Promoter hypermethylation (silencing without copy loss)"], "variant_type": "deletion / loss-of-function"}
Medición
MétodoADN-NGS con módulo de número de copia (preferido) O PESCA (9p21) O p16 IHC (pérdida correlacionada con inactivación biallélica)
UnidadesNúmero de copia (0 = supresión homocigota, 1 = pérdida heterocigoto, 2 = neutral)
Requisito de sensibilidadCelularidad tumoral ≥30% recomendada para el número de copia que llama al ADN-NGS
Productos químicos y químicosBIO-TP53-MUTATION

Notas

~50% of melanoma, ~50% of squamous NSCLC, ~80% of MPNST, ~50% of glioblastoma, ~30% of pancreatic. Marker of poor prognosis across many tumors. No directly approved targeted agent — CDK4/6 inhibitors (palbociclib, ribociclib, abemaciclib) are biologically rational (synthetic-lethal hypothesis: loss of p16 → reliance on CDK4/6) but no large positive trial in solid tumors outside HR+ breast. Selective CDK7 / PRMT5 inhibitors in development for MTAP-codeleted (9p21 co-deletion) tumors. In MPNST, CDKN2A loss is near-universal in malignant transformation from neurofibroma.

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