BRAF V600E-Mutation
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-BRAF-V600E |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | BRAF V600EМутація BRAF V600E |
| Status | reviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-AML DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-CLL DIS-CRC DIS-DLBCL-NOS DIS-GBM DIS-HCC DIS-HCL DIS-MELANOMA DIS-MM DIS-NSCLC DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY |
| Quellen | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "activating", "gene": "BRAF", "hgvs_protein": "p.V600E", "variant_type": "missense"} |
| Messung | VerfahrenPCR/Sequenzierung am Knochenmark oder peripherem Blut (HCL); FFPE-Tumor (Melanom) Einheitencategorical (positive | negative) |
| Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit | "BRAF", "Variante": "V600E" |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Anmerkungen
Bestimmung der HCL-Funktion (~100%). Zielgerichtet mit BRAF-Inhibitoren (Vemurafenib, Dabrafenib) — nützlich bei Rückfall/Refraktär HCL, wenn Cladribin versagt. Auch relevant für Melanom, einige Schilddrüse, Darmkrebs (verschiedene therapeutischen Kontext).
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
BMA-BRAF-CLASS3-NSCLC- Klasse 2 BRAF (z.B. K601E, L597, Fusionen) — RAS-unabhängig, Signal als Dimere. Klasse 3 BR...BMA-BRAF-V600E-AML- BRAF V600E bei AML ist selten (<1%, mehr bei histiozytischen Erkrankungen / akuten leu-Phänotyp-MischungenBMA-BRAF-V600E-CHOLANGIO- BRAF V600E im Cholangiokarzinom (hauptsächlich intrahepatisch, ~5%) ist ein tumor-agnostischer FDA-Spiegel...BMA-BRAF-V600E-CLL- BRAF V600E in CLL ist sehr selten (~1-3%); ändert nicht die Standardverwaltung (BTKi oder vene...BMA-BRAF-V600E-CRC- BRAF V600E in metastasierendem CRC: Encorafenib + Cetuximab (mit oder ohne Binimetinib) Impro...BMA-BRAF-V600E-DLBCL-NOS- BRAF V600E in DLBCL ist außergewöhnlich. Tissue-agnostic Dabrafenib + Trametinib könnte...BMA-BRAF-V600E-GBM- BRAF V600E bei erwachsenen Glioblastomen ist selten (~1-3%), aber häufiger bei Epithelioid GBM...BMA-BRAF-V600E-HCC- BRAF V600E in HCC ist außergewöhnlich (<1%). Tissue-agnostic Dabrafenib + Trametinib könnte...BMA-BRAF-V600E-HCL- BRAF V600E ist die Definition der molekularen Läsion der klassischen haarigen Zellleukämie (~100% der cHLL-L...BMA-BRAF-V600E-MELANOMA- BRAF V600E (und V600K) im Hautmelanom ist der prototypische Treiber: Kombination BRAF...BMA-BRAF-V600E-MM- BRAF V600E ist in ~4% des multiplen Myeloms bei der Diagnose (mehr in extramedullary / Pla...BMA-BRAF-V600E-NSCLC- BRAF V600E bei fortgeschrittenem NSCLC (1-2 % der Adenokarzinome): Dabrafenib + Trametinib gibt...BMA-BRAF-V600E-OVARIAN- BRAF V600E ist ein wiederkehrender Treiber im niedriggradigen serösen Eierstockkarzinom (LGSOC) — ~30% der...BMA-BRAF-V600E-PDAC- BRAF V600E in PDAC (~1-3%, often in KRAS-WT subset). Tissue- agnostic dabrafenib + tramet...BMA-BRAF-V600E-THYROID-ANAPLASTIC- BRAF V600E bei anaplastischem Schilddrüsenkarzinom (ATC, ~25-50% der Fälle): Dabrafenib + Trametin...BMA-BRAF-V600K-MELANOMA- BRAF V600K (~10-20% von BRAF-mutanten Melanomen) teilt alle BRAF/MEKi-Zulassungen mit V600E...
Algorithmen
ALGO-HCL-2L- ALGO-HCL-2L
Biomarker
BIO-BRAF-CLASS-II-III- BRAF non-V600 mutation (Class II / Class III)BIO-BRAF-V600K- BRAF V600K MutationBIO-MAP2K1- MAP2K1-Aktivierungsmutation (MEK1)BIO-NF1-MUTATION- NF1-FunktionsverlustmutationBIO-NRAS-Q61R- NRAS Q61R MutationBIO-RAS-MUTATION- RAS-Mutationsstatus (KRAS / NRAS exons 2-4)BIO-TERT- TERT-Promotor-Mutation (C228T / C250T)
Erkrankung
DIS-CHOLANGIOCARCINOMA- Cholangiokarzinom (ZNS-Krebs)DIS-THYROID-ANAPLASTIC- Anaplastisches Schilddrüsenkarzinom (ATC)DIS-THYROID-PAPILLARY- Schilddrüsenkarzinom (PTC)
Kapitel des Handbuchs
HB-CRC-METASTATIC-1L- Metastatischer Kolorektalkarzinom: Biomarker der ersten LinieHB-MELANOMA-METASTATIC-1L- Metastatisches Melanom: BRAF / IO first-line ArgumentationHB-NSCLC-METASTATIC-1L- Metastatische NSCLC: Treiber-Erstbehandlungs-Hintergrund
Handbuchfragen
HQ-CRC-MET-1L-003- HQ-CRC-MET-1L-003HQ-MELANOMA-MET-1L-003- HQ-MELANOMA-MET-1L-003
Anwendungsgebiet
IND-ATC-BRAF-V600E-DAB-TRAM- IND-ATC-BRAF-V600E-DAB-TRAMIND-CRC-3L-FRUQUINTINIB- IND-CRC-3L-FRUQUINTINIBIND-CRC-METASTATIC-1L-RAS-WT-LEFT- IND-CRC-METASTATIC-1L-RAS-WT-LEFTIND-CRC-METASTATIC-2L-BRAF-BEACON- IND-CRC-METASTATIC-2L-BRAF-BEACONIND-CRC-METASTATIC-2L-EGFRI-RECHALLENGE- IND-CRC-METASTATIC-2L-EGFRI-RECHALLENGEIND-CRC-METASTATIC-3L-RECHALLENGE-EGFRI- IND-CRC-METASTATIC-3L-RECHALLENGE-EGFRIIND-CRC-METASTATIC-3L-REGORAFENIB- IND-CRC-METASTATIC-3L-REGORAFENIBIND-CRC-METASTATIC-3L-TAS102-BEV- IND-CRC-METASTATIC-3L-TAS102-BEVIND-CRC-METASTATIC-3L-TRIFLURIDINE-TIPIRACIL-MONO- IND-CRC-METASTATIC-3L-TRIFLURIDINE-TIPIRACIL-MONOIND-MELANOMA-2L-POST-IO-BRAFI-MEKI- IND-MELANOMA-2L-POST-IO-BRAFI-MEKIIND-MELANOMA-BRAF-METASTATIC-1L-DABRA-TRAME- IND-MELANOMA-BRAF-METASTATIC-1L-DABRA-TRAMEIND-NSCLC-2L-BRAF-V600E-DAB-TRAM- IND-NSCLC-2L-BRAF-V600E-DAB-TRAMIND-NSCLC-2L-PD-L1-POST-IO-DOCETAXEL- IND-NSCLC-2L-PD-L1-POST-IO-DOCETAXELIND-NSCLC-BRAF-V600E-1L-DAB-TRAM- IND-NSCLC-BRAF-V600E-1L-DAB-TRAMIND-NSCLC-DRIVER-NEG-MET-1L-NIVO-IPI-CHEMO- IND-NSCLC-DRIVER-NEG-MET-1L-NIVO-IPI-CHEMO
Fragebogen
QUEST-CRC-1L-STUB- Kolorektales Karzinom — erste ZeileQUEST-MELANOMA-1L-STUB- Kutanes Melanom — erste ZeileQUEST-NSCLC-1L-STUB- Non-small cell lung cancer — first line
Warnhinweis
RF-CHOLANGIOCARCINOMA-HIGH-RISK-BIOLOGY- Einsetzbare molekulare Veränderung des Cholangiokarzinoms — FGFR2 Fusion / Neuordnung, IDH...RF-MELANOMA-HIGH-RISK-BIOLOGY- BRAF V600E/K ODER NRAS-Mutation — treibt BRAFi+MEKi vs. ICI-Doppeltentscheidung an.RF-NSCLC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Einsetzbare molekulare Treiber erkannt (EGFR / ALK / ROS1 / KRAS G12C / BRAF V600E / MET ex...RF-THYROID-ANAPLASTIC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Anaplastisches Schilddrüsenkarzinom mit reaktionsfähiger Treibermutation: BRAF V600E (~25-40% ATC; da...RF-THYROID-PAPILLARY-HIGH-RISK-BIOLOGY- Papillary thyroid carcinoma with adverse molecular / clinical features: BRAF V600E (~60%...
Prüfungen
TEST-NSCLC-NGS-PANEL- NSCLC umfassende NGS-Panel (DNA + RNA Fusion)