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Mutation BRAF V600E

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDBIO-BRAF-V600E
TypeBiomarqueur
Alias
BRAF V600EМутація BRAF V600E
Étatreviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-AML DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-CLL DIS-CRC DIS-DLBCL-NOS DIS-GBM DIS-HCC DIS-HCL DIS-MELANOMA DIS-MM DIS-NSCLC DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY
SourcesSRC-NCCN-BCELL-2025

Données biomarqueurs

Type de biomarqueurgene_mutation
Détails de la mutation{"functional_impact": "activating", "gene": "BRAF", "hgvs_protein": "p.V600E", "variant_type": "missense"}
Mesure
MéthodePCR / séquençage sur la moelle osseuse ou le sang périphérique (HCL); tumeur FFPE (mélanome)
Unitéscategorical (positive | negative)
Recherche de la faisabilité{"générique": "BRAF", "variante":"V600E"}
Biomarqueurs connexesAucune déclaration

Notes

Defining feature of HCL (~100%). Targetable with BRAF inhibitors (vemurafenib, dabrafenib) — useful in relapsed/refractory HCL when cladribine fails. Also relevant in melanoma, some thyroid, colorectal cancers (different therapeutic context).

Utilisé par

Pertinence thérapeutique

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Biomarqueur

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