mutation NRAS Q61R
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| ID | BIO-NRAS-Q61R |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | NRAS Q61RМутація NRAS Q61R |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-AML DIS-MDS-HR DIS-MDS-LR DIS-MELANOMA |
| Sources | SRC-NCCN-MELANOMA-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"exon": "3", "functional_impact": "activating (Q61 codon mutations impair GTP hydrolysis)", "gene": "NRAS", "hgvs_protein": "p.Q61R", "variant_type": "missense"} |
| Mesure | MéthodePanneaux NGS pour tissus tumoraux; NGs pour le contrôle du ctDNA |
| Recherche de la faisabilité | {"gene": "NRAS", "variant": "Q61R"} |
| Biomarqueurs connexes | BIO-RAS-MUTATION BIO-BRAF-V600E |
Notes
~15-20% of cutaneous melanoma; mutually exclusive with BRAF V600. Worse prognosis than BRAF-mutant disease in metastatic setting. No FDA-approved selective NRAS inhibitor. Binimetinib (NEMO trial, Dummer 2017): modest PFS benefit vs dacarbazine; not OS positive. ICI (pembrolizumab, nivolumab, nivo+ipi) remains backbone of 1L metastatic regardless of NRAS status. Q61K and Q61L are alternative Q61 substitutions — also activating, similar therapeutic implications.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-NRAS-Q61R-AML- NRAS mutations in AML (~10-15%) — adverse prognostic in some contexts; not directly targe...BMA-NRAS-Q61R-MDS-HR- NRAS dans les SMD à risque plus élevé - marqueur indésirable; HMA + venetoclax considéré, alloSCT préféré.BMA-NRAS-Q61R-MDS-LR- NRAS dans MDS - habituellement signale le risque de progression pour AML. Pas de thérapie ciblée dans MDS-LR; H...BMA-NRAS-Q61R-MELANOMA- Le NRAS Q61R est le point chaud le plus fréquent du NRAS dans le mélanome (~20% des mélanomes cutanés).
Chapitres du manuel
HB-MELANOMA-METASTATIC-1L- Mélanome métastatique : raisonnement BRAF / IO de première ligne