Homologous recombination repair (HRR) gene panel status
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | HRR gene panel statusПанель генів гомологічної рекомбінаційної репарації (HRR) |
| Situación | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-BREAST DIS-CLL DIS-MCL DIS-MELANOMA DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-PROSTATE |
| Fuentes | Ninguna declarada |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"genes": ["BRCA1", "BRCA2", "ATM", "BARD1", "BRIP1", "CDK12", "CHEK1", "CHEK2", "FANCL", "PALB2", "RAD51B", "RAD51C", "RAD51D", "RAD54L"], "inheritance": "germline OR somatic", "type": "loss-of-function variants"} |
| Medición | MétodoPanel de NGS de tejido tumoral (somático) O ctDNA O NGL de línea germinal Requisito de sensibilidadumbral de detección de FAV ≥5% recomendado para el ADNc |
| Productos químicos y químicos | BIO-BRCA-GERMLINE |
Notas
Combined germline + somatic testing yields ~25% HRR-positivity in mCRPC. PARPi benefit greatest in BRCA1/2 (higher rPFS HR). Test infrastructure in UA major bottleneck — flagged for clinician review.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-ATM-GERMLINE-BREAST- ATM germline pathogenic confers ~2× lifetime breast-cancer risk; no PARPi indication (TBC...BMA-ATM-GERMLINE-PDAC- La gérmenesis de ATM confiere un riesgo de cáncer pancreático de ~5-10×; la actividad PARPi en ATM-muta...BMA-ATM-GERMLINE-PROSTATE- ATM patogénica en mCRPC: olaparib aprobado por PROFound (Cohorte A incluido ATM);...BMA-ATM-LOSS-CLL- Pérdida de ATM en CLL (del(11q) o mutación somática): históricamente pobre-pronóstico con quimio...BMA-ATM-LOSS-MCL- ATM is the most common somatic mutation in MCL (~40-50%). Not directly therapy-selecting;...BMA-ATM-SOMATIC-BREAST- Somatic ATM loss-of-function in breast: minimal PARPi activity in ATM-only basket arms; t...BMA-ATM-SOMATIC-PDAC- Somatic ATM loss-of-function in PDAC: limited evidence; platinum sensitivity may be enhan...BMA-ATM-SOMATIC-PROSTATE- Pérdida de función somática de ATM en mCRPC: Profundo inscrito tanto en la línea germinal como en el ATM somático...BMA-BARD1-GERMLINE-BREAST- BARD1 la línea germinal patógena confiere un riesgo moderado de cáncer de mama (~2-3×). BARD1 forma hetero...BMA-BARD1-GERMLINE-OVARIAN- Línea germinal BARD1 patógena en EOC: rara; incluida en los paneles de HRR; beneficio PARPi extrapolar...BMA-BARD1-SOMATIC-BREAST- Somatic BARD1 in breast: rare; biological HRR rationale only. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3...BMA-BARD1-SOMATIC-OVARIAN- Somatic BARD1 in EOC: HRR panel inclusion variable; PARPi off-label consideration in HRD-...BMA-BRCA1-SOMATIC-BREAST- Pérdida somática de la función BRCA1 en mama metastásica HER2 negativa: TBCRC-048 (Tung 2020)...BMA-BRCA1-SOMATIC-OVARIAN- Variantes somáticas BRCA1 de pérdida de función en EOC avanzado confieren sensibilidad PARPi...BMA-BRCA1-SOMATIC-PDAC- Pérdida somática BRCA1 en PDAC metastático: ensayo POLO restringido a la línea germinal; ...BMA-BRCA1-SOMATIC-PROSTATE- Pérdida somática BRCA1 en el mCRPC: Profundo inscrito tanto gérmenes como somáticos; o...BMA-BRCA2-SOMATIC-BREAST- Somatic BRCA2 loss-of-function in HER2-neg metastatic breast: TBCRC-048 demonstrated tala...BMA-BRCA2-SOMATIC-MELANOMA- Pérdida somática BRCA2 en el melanoma: no hay indicación de PARPi; justificación biológica...BMA-BRCA2-SOMATIC-OVARIAN- Pérdida somática BRCA2 en EOC avanzada: PARPi (olaparib, niraparib, rucaparib) ap...BMA-BRCA2-SOMATIC-PDAC- Pérdida somática BRCA2 en PDAC metastático: POLO germinal solo; serie somática sug...BMA-BRCA2-SOMATIC-PROSTATE- Pérdida somática de la función BRCA2 en mCRPC: Profundo incluido sBRCA; olaparib benefici...BMA-BRIP1-GERMLINE-BREAST- Cáncer de mama y patógeno de línea germinal BRIP1: asociación de riesgo débil/incerto (NCCN...BMA-BRIP1-GERMLINE-OVARIAN- BRIP1 (FANCJ) gérmenes patógenos en la EOC: gen establecido de riesgo moderado (~RR 3-5);BMA-BRIP1-SOMATIC-BREAST- Somatic BRIP1 in breast: rare; no actionable indication. ESCAT IV / OncoKB Level 4.BMA-BRIP1-SOMATIC-OVARIAN- Somatic BRIP1 in EOC: HRR panel inclusion; PARPi consideration in HRD-positive context. E...BMA-CHEK1-SOMATIC-OVARIAN- Somatic CHEK1 loss-of-function in EOC: rare (<1%); included in some HRR panel definitions...BMA-CHEK1-SOMATIC-PROSTATE- Pérdida somática de la función de CHEK1 en el mCRPC: rara; PROFUNDO incluido CHEK1 en la cohorta B pero sm...BMA-CHEK2-GERMLINE-BREAST- La línea germinal CHEK2 patógena (p. ej. 1100delC) confiere un riesgo de cáncer de mama ~2×; no hay parpi activi...BMA-CHEK2-GERMLINE-PROSTATE- CHEK2 germline pathogenic in mCRPC: included in PROfound Cohort B; olaparib FDA HRR label...BMA-CHEK2-SOMATIC-BREAST- Somatic CHEK2 in breast: minimal PARPi activity; standard subtype-directed therapy. ESCAT...BMA-CHEK2-SOMATIC-PROSTATE- Somatic CHEK2 en mCRPC: PROFUND inscribió ambos g/s; FDA olaparib HRR etiqueta incluye CHEK2...BMA-FANCA-GERMLINE-OVARIAN- Línea germinativa de FANCA (heterozigota) en la CDE: gen de la vía de la fanconi-anemia; pérdida biallélica =...BMA-FANCL-GERMLINE-OVARIAN- Línea germinativa de FANCL (heterozigoto) en la CEN: gen de la vía de la fanconi-anemia; pérdida biallélica =...BMA-PALB2-GERMLINE-BREAST- PALB2 conferencies patogénicos de gérmenes BRCA- como el riesgo mamario (~50% a lo largo de toda la vida). Olaparib - ¿Qué?BMA-PALB2-GERMLINE-OVARIAN- PALB2 patogénico de la gérmena en EOC: raras (~1%); biológicamente HR- Deficiente. Niraparib NOVA n...BMA-PALB2-GERMLINE-PDAC- PALB2 germenline patógeno en PDAC metastásico: se comporta como BRCA; caso serie soporte plat...BMA-PALB2-SOMATIC-BREAST- PALB2 somático pérdida de función en el seno: cohorte pequeña de TBCRC-048 incluye sPALB2 con PAR...BMA-PALB2-SOMATIC-OVARIAN- PALB2 somático en CDE: incluido en las poblaciones HRD positivas en ensayos con niraparib/rucaparib....BMA-PALB2-SOMATIC-PDAC- PALB2 somático en PDAC: raro; PARPi fuera de la etiqueta después de la respuesta de platino por NCCN HRR mutado...BMA-PSA-PROSTATE-USPSTF-SHARED-DECISION- La detección del PSA para el cáncer de próstata lleva una recomendación de grado C del USPSTF para hombres de 55 años...- ... 16 más
Biomarcador
BIO-BRCA-GERMLINE- Estado de la mutación Germline BRCA1/2
Capítulos del Manual
HB-PROSTATE-MCRPC-1L- Cáncer de próstata metastásico resistente a la castración: biomarcador y secuenciación del razonamiento
Preguntas del manual
HQ-PROSTATE-MCRPC-1L-003- HQ-PROSTATE-MCRPC-1L-003
Indicación
IND-PROSTATE-MCRPC-1L-ARPI- IND-PROSTATE-MCRPC-1L-ARPIIND-PROSTATE-MCRPC-1L-PARPI- IND-PROSTATE-MCRPC-1L-PARPIIND-PROSTATE-MCRPC-2L-PARPI- IND-PROSTATE-MCRPC-2L-PARPI
Cuestionarios
QUEST-PROSTATE-1L-STUB- Adenocarcinoma de próstata — primera línea
Señal de alerta
RF-PROSTATE-HIGH-RISK-BIOLOGY- Germline or somatic BRCA1/2 mutation OR broader HRR pathway alteration (ATM, CDK12, PALB2...
Pruebas
TEST-GERMLINE-BRCA-PANEL- Germline BRCA1/2 + secuenciación de paneles HRRTEST-SOMATIC-HRR-PANEL- Tumor-tissue (or ctDNA) HRR-pathway NGS panel