BRIP1 (FANCJ) gérmenes patogénicos en la EOC: gen establecido de riesgo moderado (~RR 3-5); ...
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-BRIP1-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-OVARIAN |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | BRIP1 patogénica de la línea germinal |
| Enfermedad | DIS-OVARIAN |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | niraparib maintenance, olaparib + bevacizumab (HRD-positive), rucaparib (LOH-high) |
| Resumen de las pruebas | BRIP1 (FANCJ) germline pathogenic in EOC: established moderate-risk gene (~RR 3-5); included in HRR panels and HRD-positive PARPi trial subgroups. NCCN includes BRIP1 in PARPi-eligible HRR list. ESCAT IIA / OncoKB Level 3A. |
Notas
Pruebas de cascada por NCCN. Riesgo moderado de cáncer de mama en familiares.
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.