Perda somática de la función BRCA1 en el pecho metastásico HER2 negativo: TBCRC-048 (Tung 2020)...
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-BRCA1-SOMATIC-BREAST |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-BREAST |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | Pérdida somática de la función BRCA1 |
| Enfermedad | DIS-BREAST |
| El nivel de ESCAT | IB |
| Combinaciones recomendadas | talazoparib en monoterapia (fuera de la etiqueta, NCCN-listados), olaparib (fura de la marca) |
| Resumen de las pruebas | Perda de función somática BRCA1 en HER2-negativa mama metastásica: TBCRC-048 (Tung 2020) mostró actividad de talazoparib en tumores de sBRCA (ORR ~31%). Las etiquetas PARPi en mama son formalmente germinales (gBRCAm); tumores somáticos tratados fuera de etiqueta o mediante extrapolación NCCN. ESCAT IB / OncoKB Nivel 2. |
Notas
Uso fuera de la etiqueta de PARPi; se recomienda la prueba de gérmenes reflexos. Distinguir la metilación del promotor BRCA1 (epigenética, también accionable) de la mutación somática.
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.