PALB2 patogénico en la línea germinal de la CAE: raro (~1%); biológicamente deficiente en HR. Niraparib NOVA n...
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| ID | BMA-PALB2-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-OVARIAN |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | PALB2 patogénica de la línea germinal |
| Enfermedad | DIS-OVARIAN |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | niraparib maintenance, olaparib + bevacizumab (HRD-positive), rucaparib maintenance |
| Resumen de las pruebas | PALB2 germline pathogenic in EOC: rare (~1%); biologically HR-deficient. Niraparib NOVA non-gBRCA cohort and rucaparib ARIEL3 LOH-high included PALB2; olaparib + bev (PAOLA-1) in HRD-positive includes PALB2. ESCAT IIA / OncoKB Level 3A. |
Notas
Pruebas de cascada obligatorias. Los portadores de PALB2 enfrentan el riesgo de mama y páncreas en familiares.
Utilizado por
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