La gérmenesis CHEK2 patógena (p. ej. 1100delC) confiere un riesgo de cáncer de mama ~2×; no hay PARPi activa...
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-CHEK2-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-BREAST |
| Fuentes | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | CHEK2 gérmenes patógenos |
| Enfermedad | DIS-BREAST |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | tratamiento estándar de la mama por subtipo, detección mejorada (RMN anual a partir de la edad de 40 años) |
| Monoterapia contraindicada | PARPi en monoterapia (no se ha demostrado beneficio) |
| Resumen de las pruebas | La patogenicidad de la gérmena CHEK2 (por ejemplo, 1100delC) confiere un riesgo de cáncer de mama ~2×; no se demostró ninguna actividad PARPi (respuesta mínima de la cohorte TBCRC-048 CHEK2). Terapia estándar HR/HER2 dirigida por ESCAT IIA (predisposición) / OncoKB Nivel 3A. |
Notas
Las pruebas de cascadas por NCCN. CHEK2 c. 1100delC (fundador de Europa Oriental) es la variante patógena más común. La mastectomía bilateral no se recomienda habitualmente (riesgo inferior a BRCA).
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.