PALB2 la línea germinal patógena confiere riesgo de mama BRCA (~50% de vida). Olaparib activit...
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-PALB2-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-BREAST |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | PALB2 patogénica de la línea germinal |
| Enfermedad | DIS-BREAST |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | olaparib (evidencia de NCCN, TBCRC-048), talazoparib, quimioterapia a base de platino (TNBC) |
| Resumen de las pruebas | PALB2 germline pathogenic confers BRCA-like breast risk (~50% lifetime). Olaparib activity reported in PALB2-mutated breast (Tung TBCRC-048: ORR ~82% in HER2-negative metastatic, n=11) but PARPi labels in breast remain BRCA- only. NCCN lists PALB2 as a PARPi-eligible mutation off-label. ESCAT IIA / OncoKB Level 3A. |
Notas
Los portadores de PALB2 también enfrentan elevado riesgo de pancreático y ovárico, y se recomienda una mayor vigilancia.
Utilizado por
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