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PALB2 germenline patógeno en PDAC metastásico: se comporta como BRCA; caso serie soporte plat...

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IDBMA-PALB2-GERMLINE-PDAC
TipoRelevancia terapéutica
Situaciónreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
EnfermedadesDIS-PDAC
FuentesSRC-CIVIC SRC-ESMO-PANCREATIC-2024 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025

Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas

BiomarcadorBIO-HRR-PANEL
VariantePALB2 patogénica de la línea germinal
EnfermedadDIS-PDAC
El nivel de ESCATIIA
Combinaciones recomendadasFOLFIRINOX (platinum induction), olaparib maintenance (off-label per NCCN)
Resumen de las pruebasPALB2 germline patogénico en PDAC metastásico: se comporta como BRCA; series de casos soportan la sensibilidad del platino y la actividad PARPi. Polo germ Line solamente y BRCA- restringido; NCCN permite olaparib fuera de la etiqueta para HRR mutado. ESCAT IIA / OncoKB Nivel 3A.

Notas

Probetas de cascada obligatorias, protocolo de vigilancia CAPS para familiares de primer grado.

Utilizado por

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