Línea germinativa de FANCL (heterozigoto) en la CDE: gen de la vía de la fanconi-anemia; pérdida biallélica =...
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-FANCL-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-OVARIAN |
| Fuentes | SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | La sustancia activa de la familia FANCL es una sustancia patógena (heterocigota) |
| Enfermedad | DIS-OVARIAN |
| El nivel de ESCAT | IIIA |
| Combinaciones recomendadas | niraparib (HRD-positive), olaparib + bevacizumab |
| Resumen de las pruebas | FANCL germline (heterozygous) in EOC: Fanconi-anemia-pathway gene; biallelic loss = Fanconi anemia (recessive). Heterozygous carriers have uncertain cancer risk. FANCL included in some HRR panels (FANCL on PROfound HRR list). PARPi off-label consideration in HRD-positive. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3B. |
Notas
Incierto de la acción de FANCL heterozigota; pérdida biallélica = anemia de Fanconi (evita radiación, alquiladores si procede).
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.