ATM germline pathogenic confers ~2× lifetime breast-cancer risk; no PARPi indication (TBC...
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| ID | BMA-ATM-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-BREAST |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | ATM gérmico patogénico |
| Enfermedad | DIS-BREAST |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | tratamiento de mama estándar por HR/HER2, detección mejorada (RMN anual) |
| Monoterapia contraindicada | PARPi monotherapy (limited activity in ATM-only) |
| Resumen de las pruebas | ATM germline pathogenic confers ~2× lifetime breast-cancer risk; no PARPi indication (TBCRC-048 ATM cohort showed minimal activity). Standard breast- cancer therapy by ER/HER2 status. ESCAT IIA (predisposition) / OncoKB Level 3A. Avoid radiotherapy in homozygous/biallelic ATM (radiosensitivity). |
Notas
El ATM heterozigoto es el típico escenario de cáncer de mama; homozigota = ataxia-telangiectasia (evitar la radiación ionizante, incluyendo la TC de diagnóstico cuando sea posible).
Utilizado por
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