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Estado de la mutación Germline BRCA1/2

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDBIO-BRCA-GERMLINE
TipoBiomarcador
Aliaces
Гермінальний статус мутацій BRCA1/2
Situaciónpending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-BREAST DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-OVARIAN DIS-PROSTATE
FuentesNinguna declarada

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalles de la mutación{"functional_impact": "loss-of-function (HRR pathway)", "gene": "BRCA1, BRCA2", "inheritance": "germline", "type": "various pathogenic / likely-pathogenic variants"}
Medición
MétodoPanel NGS (germlina) con confirmación de las variantes de interés de Sanger
Requisito de sensibilidadVariantes patógenas capturadas por las normas de clasificación de variantes ACMG
Productos químicos y químicosBIO-HRR-PANEL

Notas

Las pruebas de Germline deben ofrecerse a todos los pacientes con próstata metastásica por NCCN 2025 (independientemente de los antecedentes familiares). Las pruebas en cascada son importantes para los familiares.

Utilizado por

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