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Mutación BRAF V600E

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDBIO-BRAF-V600E
TipoBiomarcador
Aliaces
BRAF V600EМутація BRAF V600E
Situaciónreviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-AML DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-CLL DIS-CRC DIS-DLBCL-NOS DIS-GBM DIS-HCC DIS-HCL DIS-MELANOMA DIS-MM DIS-NSCLC DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY
FuentesSRC-NCCN-BCELL-2025

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalles de la mutación{"functional_impact": "activating", "gene": "BRAF", "hgvs_protein": "p.V600E", "variant_type": "missense"}
Medición
MétodoPCR/secuencia en la médula ósea o sangre periférica (LHC); tumor de FFPE (melanoma)
Unidadescategorical (positive | negative)
Consulta de la capacidad de acción{"gene": "BRAF", "variante":"V600E"}
Productos químicos y químicosNinguna declarada

Notas

Defining feature of HCL (~100%). Targetable with BRAF inhibitors (vemurafenib, dabrafenib) — useful in relapsed/refractory HCL when cladribine fails. Also relevant in melanoma, some thyroid, colorectal cancers (different therapeutic context).

Utilizado por

Relevancia terapéutica

Algoritmos

Biomarcador

Enfermedad

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