Homologous recombination repair (HRR) gene panel status
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Estado do painel do gene HRRПанель генів гомологічної рекомбінаційної репарації (HRR) |
| Estado | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-BREAST DIS-CLL DIS-MCL DIS-MELANOMA DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-PROSTATE |
| Fontes | Nenhuma declaração |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"genes": ["BRCA1", "BRCA2", "ATM", "BARD1","BRIP1",", "CDK12", "CHEK1", „CHEK2","FANCL", "PALB2", RAD51B", "RAD51C", "RAD51D", "Rad54L"], "herança": "germlina OR somatic", "tipo":"variantes de perda de função"} |
| Medição | MétodoPanel NGS de tecido tumoral (somático) OU ctDNA OU germinal NG Requisito de sensibilidadeLimiar de detecção de FAV ≥5% recomendado para o ADNc |
| Biomarcadores relacionados | BIO-BRCA-GERMLINE |
Notas
Germinação combinada + teste somático produz ~25% HRR-positividade no mCRPC. PARPi benefício maior no BRCA1/2 (realização RFSP RH). Infraestrutura de teste no UA grande gola de estrangulamento - marcado para revisão cliniciana.
Usado por
Relevância terapêutica
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Biomarcador
BIO-BRCA-GERMLINE- Estado da mutação Germline BRCA1/2
Capítulos do Manual
HB-PROSTATE-MCRPC-1L- Câncer de próstata metastático resistente à castração: biomarcador e raciocínio de sequenciamento
Perguntas do Manual
HQ-PROSTATE-MCRPC-1L-003- HQ-PROSTATE-MCRPC-1L-003
Indicação
IND-PROSTATE-MCRPC-1L-ARPI- IND-PROSTATE-MCRPC-1L-ARPIIND-PROSTATE-MCRPC-1L-PARPI- IND-PROSTATE-MCRPC-1L-PARPIIND-PROSTATE-MCRPC-2L-PARPI- IND-PROSTATE-MCRPC-2L-PARPI
Questionários
QUEST-PROSTATE-1L-STUB- Adenocarcinoma de próstata — primeira linha
Sinal de alerta
RF-PROSTATE-HIGH-RISK-BIOLOGY- mutação germlina ou somática BRCA1/2 OU alteração mais ampla da via HRR (ATM, CDK12, PALB2...
Ensaios
TEST-GERMLINE-BRCA-PANEL- Germline BRCA1/2 + sequenciamento do painel HRRTEST-SOMATIC-HRR-PANEL- Tumor-tissue (or ctDNA) HRR-pathway NGS panel