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Perda de ATM em CLL (del(11q) ou mutação somática): historicamente pobre-prognóstico com quimioim...

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBMA-ATM-LOSS-CLL
TipoRelevância terapêutica
Estadoreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
DoençasDIS-CLL
FontesSRC-CIVIC SRC-ESMO-CLL-2024 SRC-NCCN-BCELL-2025

Fatos de ação

BiomarcadorBIO-HRR-PANEL
VariantePerda de ATM (11q deletação ou mutação somática)
DoençaDIS-CLL
Nível ESCATIIA
Combinações recomendadasacalabrutinib (preferred for cardiac safety), zanubrutinib, ibrutinib, venetoclax + obinutuzumab (fixed-duration)
Contraindicated monotherapyFCR (fludarabine-cyclophosphamide-rituximab) in ATM-deficient CLL — inferior outcomes
Resumo das provasATM loss in CLL (del(11q) or somatic mutation): historically poor-prognostic with chemoimmunotherapy (FCR), but BTK inhibitors (ibrutinib, acalabrutinib, zanubrutinib) and venetoclax+obinutuzumab abrogate this risk. Avoid FCR in ATM-deficient CLL. ESCAT IIA (treatment-modifying) / OncoKB Level 3A.

Notas

Note: TP53 disruption (del(17p) or TP53 mutation) is the dominant adverse prognostic — ATM is secondary. Test del(11q) by FISH and ATM by NGS in all CLL pre-treatment.

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