Linha germinativa de FANCL (heterozigota) na CAE: gene da via de fanconi-anemia; perda biallélica =...
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| ID | BMA-FANCL-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-OVARIAN |
| Fontes | SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | Afecções patogénicas da linha germinativa FANCL (heterozigotas) |
| Doença | DIS-OVARIAN |
| Nível ESCAT | IIIA |
| Combinações recomendadas | niraparib (HRD-positive), olaparib + bevacizumab |
| Resumo das provas | FANCL germline (heterozygous) in EOC: Fanconi-anemia-pathway gene; biallelic loss = Fanconi anemia (recessive). Heterozygous carriers have uncertain cancer risk. FANCL included in some HRR panels (FANCL on PROfound HRR list). PARPi off-label consideration in HRD-positive. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3B. |
Notas
Incerta ação do FANCL heterozigoto; perda biallélica = anemia de Fanconi (evita radiação, alquiladores se aplicável).
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