Linha germinativa FANCA (heterozigota) na CDE: gene de fanconi-anemia-caminho; perda biallélica = fanco...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-FANCA-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-OVARIAN |
| Fontes | SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | Apresentação de um produto químico |
| Doença | DIS-OVARIAN |
| Nível ESCAT | IIIA |
| Combinações recomendadas | niraparib (HRD-positive), olaparib + bevacizumab |
| Resumo das provas | FANCA germline (heterozygous) in EOC: Fanconi-anemia-pathway gene; biallelic loss = Fanconi anemia (recessive). Heterozygous carriers have uncertain cancer risk. FANCA included in some HRR panels (FANCL on PROfound HRR list). PARPi off-label consideration in HRD-positive. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3B. |
Notas
Incerteza de ação da FANCA heterozigota; perda biallélica = anemia de Fanconi (evitar radiação, alquiladores se aplicável).
Usado por
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