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Estado da mutação Germline BRCA1/2

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBIO-BRCA-GERMLINE
TipoBiomarcador
Alegais
Гермінальний статус мутацій BRCA1/2
Estadopending_clinical_signoff
DoençasDIS-BREAST DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-OVARIAN DIS-PROSTATE
FontesNenhuma declaração

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalhes da mutação{"functional_impact": "loss-of-function (HRR pathway)", "gene": "BRCA1, BRCA2", "inheritance": "germline", "type": "various pathogenic / likely-pathogenic variants"}
Medição
MétodoNGS painel (germline) com confirmação Sanger de variantes de interesse
Requisito de sensibilidadeVariantes patogênicas capturadas por normas de classificação de variantes ACMG
Biomarcadores relacionadosBIO-HRR-PANEL

Notas

Teste Germline deve ser oferecido a todos os doentes de próstata metastática por NCCN 2025 (independentemente da história familiar). Teste de cascata importante para familiares. Germlina + teste de tumor (somático) complementar.

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