BRIP1 (FANCJ) germline patogênica em EOC: gene estabelecido de risco moderado (~RR 3-5); incl...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-BRIP1-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-OVARIAN |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | BRIP1 patogênica da linha germinativa |
| Doença | DIS-OVARIAN |
| Nível ESCAT | IIA |
| Combinações recomendadas | niraparib maintenance, olaparib + bevacizumab (HRD-positive), rucaparib (LOH-high) |
| Resumo das provas | BRIP1 (FANCJ) germline pathogenic in EOC: established moderate-risk gene (~RR 3-5); included in HRR panels and HRD-positive PARPi trial subgroups. NCCN includes BRIP1 in PARPi-eligible HRR list. ESCAT IIA / OncoKB Level 3A. |
Notas
Teste de cascata por NCCN. Risco de câncer de mama moderado em parentes.
Usado por
Não há referências reversas encontradas no corpus YAML.