Estado da mutação IDH1 / IDH2
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-IDH-MUTATION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Mutação IDHMutante IDHСтатус мутацій IDH1 / IDH2 |
| Estado | revisto 2026-04-26 |
| Doenças | DIS-AITL DIS-AML DIS-B-ALL DIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-CHONDROSARCOMA DIS-DLBCL-NOS DIS-GBM DIS-GLIOMA-LOW-GRADE DIS-MDS-HR DIS-MDS-LR DIS-T-ALL |
| Fontes | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "neomorphic — produces oncometabolite 2-HG, alters DNA + histone methylation", "gene": "IDH1, IDH2", "hotspots": ["IDH1 R132H/C/G/L/S", "IDH2 R140Q/W, R172K/G/M/W/S"], "variant_type": "missense (gain-of-function)"} |
| Medição | MétodoIHC (R132H-specific antibody for screening) + NGS/PCR for non-canonical variants Unidadescategorical: IDH-mutant (specify variant) | IDH-WT |
| Biomarcadores relacionados | Nenhuma declaração |
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-IDH-MUTATION-GLIOMA-LOW-GRADE- IDH1/IDH2 mutation is the defining molecular feature of WHO grade 2 (and 3) diffuse gliom...BMA-IDH1-R132-CHOLANGIO- As mutações dos hotspots IDH1 R132 ocorrem em ~13-20% do colangiocarcinoma intra-hepático e são f...BMA-IDH1-R132C-AML- IDH1 R132C — as mesmas implicações terapêuticas que R132H; o ivosidenib visa todas as variantes R132.BMA-IDH1-R132C-GBM- IDH1 R132C in glioma — non-canonical; same therapeutic implications as R132H (vorasidenib...BMA-IDH1-R132G-AML- IDH1 R132G — revestido por rótulo IDH1-mut (qualquer R132).BMA-IDH1-R132G-GBM- IDH1 R132G — revestido pelo rótulo IDH-mut glioma vorasidenib.BMA-IDH1-R132H-AML- IDH1 R132 mutations (~6-10% of AML). Ivosidenib monotherapy (AGILE, Montesinos et al. NEJ...BMA-IDH1-R132H-B-ALL- IDH1 mutação em B-ALL é raro. ivosidenib não aprovado em linfóide; por...BMA-IDH1-R132H-DLBCL-NOS- IDH1 R132H in DLBCL is exceptional (<1%). No targeted therapy in this indication; per usu...BMA-IDH1-R132H-GBM- IDH1 R132H — defines IDH-mutant astrocytoma (WHO 2021 grade 2-4) and oligodendroglioma (w...BMA-IDH1-R132H-MDS-HR- IDH1 R132 no MDS — ivosidenib em monoterapia ativo (DiNardo et al. JCO 2021 — ORR 75% MDS,...BMA-IDH1-R132H-MDS-LR- IDH1 R132 no MDS — ivosidenib em monoterapia ativo (DiNardo et al. JCO 2021 — ORR 75% MDS,...BMA-IDH1-R132L-AML- IDH1 R132L — revestido por rótulo IDH1-mut.BMA-IDH1-R132L-GBM- IDH1 R132L — abrangido pelo vorasidenib.BMA-IDH1-R132S-AML- IDH1 R132S — revestido por rótulo IDH1-mut.BMA-IDH1-R132S-GBM- IDH1 R132S — abrangido pelo vorasidenib.BMA-IDH2-R140Q-AITL- IDH2 R140Q em AITL — muito menos comum do que R172 em linfoma de células T (padrão mielóide).BMA-IDH2-R140Q-AML- IDH2 R140Q (~5-9% of AML). Enasidenib (IDHIFA, AG221-C-001 Stein et al. Blood 2017) FDA-a...BMA-IDH2-R140Q-DLBCL-NOS- IDH2 R140Q in DLBCL is exceptional (<1%). No targeted therapy in this indication; per usu...BMA-IDH2-R140Q-MDS-HR- IDH2 R140Q em MDS — enasidenib em monoterapia ativa em MDS (NCT01915498, DiNardo et al. Blo...BMA-IDH2-R140Q-MDS-LR- IDH2 R140Q em MDS — enasidenib em monoterapia ativa em MDS (NCT01915498, DiNardo et al. Blo...BMA-IDH2-R140Q-T-ALL- A mutação IDH2 em T-ALL é rara. Protocolo padrão de T-ALL; enasidenib off-label R/R conside...BMA-IDH2-R172K-AITL- IDH2 R172 mutações ocorrem em ~30% de AITL (TFH-Derivado PTCL). Enasidenib ati em monoterapia...BMA-IDH2-R172K-AML- IDH2 R172K — perfil metabólico ligeiramente diferente, mas mesma indicação de enasidenib.BMA-IDH2-R172K-MDS-HR- IDH2 R172K no MDS — a mesma lógica enasidenib do R140Q.BMA-IDH2-R172K-MDS-LR- IDH2 R172K no MDS — a mesma lógica enasidenib do R140Q.
Biomarcador
BIO-1P19Q-CODELETION- 1p/19q codeleçãoBIO-ATRX-MUTATION- Mutação ATRX / Perda ATRX (IHC)BIO-IDH1-R132C- IDH1 R132C mutation (glioma / cholangiocarcinoma / AML)BIO-IDH1-R132G- IDH1 R132G mutation (glioma / AML)BIO-IDH1-R132H- IDH1 R132H mutation (glioma / AML)BIO-IDH2-R140Q- Mutação IDH2 R140Q (AML)BIO-IDH2-R172K- Mutação IDH2 R172K (AML)BIO-WT1-MUTATION- mutação WT1 (Gêne do tumor 1 de Wilms)
Doença
DIS-CHOLANGIOCARCINOMA- Colangiocarcinoma (cancer do ducto bílico)DIS-CHONDROSARCOMA- O condrossarcoma.DIS-GLIOMA-LOW-GRADE- Low-grade glioma (LGG, WHO grade 2 — IDH-mutant)
Indicação
IND-CHOLANGIO-2L-IDH1-IVOSIDENIB- IND-CHOLANGIO-2L-IDH1-IVOSIDENIBIND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-HYPORT- IND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-HYPORTIND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-TMZ- IND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-ELDERLY-TMZIND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-STUPP- IND-GBM-NEWLY-DIAGNOSED-STUPPIND-GLIOMA-LOW-GRADE-1L-RT-PCV- IND-GLIOMA-LOW-GRADE-1L-RT-PCV
Questionários
QUEST-GBM-1L-STUB- Glioblastoma — primeira linha
Sinal de alerta
RF-CHONDROSARCOMA-HIGH-RISK-BIOLOGY- Subtipo adverso ou característica molecular no condrosarcoma: subtipo desdi...