IDH1 R132G mutation (glioma / AML)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-IDH1-R132G |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | IDH1 R132GМутація IDH1 R132G (гліома / ГМЛ) |
| Estado | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-AML |
| Fontes | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "4", "functional_impact":"neomórfico — converte α-KG em 2-hidroxiglutarato (oncometabolita); hipermetilação do DNA", "gene": IDH1", "hgvs_protein": «p.R132G", "variant_type": „missense"} |
| Medição | MétodoNGS painel (R132G é IHC-negativo com o R132H-específico anticorpo - requer sequenciamento). Co-chamada com TMB / perfil de metilação quando disponível. Unidadescategorical (positive | negative) |
| Procura de ação | {"gene": "IDH1", "variante":"R132G"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-MGMT-METHYLATION |
Notas
Less prevalent IDH1 variant (~3-5% of IDH1-mutant glioma; rarer in AML and cholangiocarcinoma). IHC-negative with the R132H-specific antibody (clone H09) — NGS required. On the ivosidenib hotspot list alongside R132H/R132C/R132L/R132S; reuses existing REG-IVOSIDENIB and IDH1-keyed indications. Vorasidenib (INDIGO 2024 — grade 2 IDH-mut glioma post-resection) covers IDH1/IDH2 variants broadly. Engine should treat as functionally equivalent to R132H for ICI / IDH-i treatment selection logic.
Usado por
Indicação
IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB- IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB