Mutação ATRX / Perda ATRX (IHC)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-ATRX-MUTATION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Perda de IHC do ATRXInativação do ATRXATRX perda de expressãoATRX nullmutação com ligação a X |
| Estado | reviewed 2026-05-05 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"gene_id_ncbi": 546, "gene_symbol": "ATRX", "nota":"ATRx (remodelação de cromatina helicocase) mutações de perda de função são encontradas em ~70-80% de astrocitomas mutantes IDH (grado 2-4) e são características da linhagem astrocytoma. Mutações ATRX são MUTUALMENTE EXCLUSIVA com codeleção 1p/19q — A perda ATRx define astrocitoma, enquanto a codelecção 1p-19q define oligodendroglioma. As mutações ATROX correlacionam com mecanismo de Alteração Alternativa de Telomeros (ALT). IHC (perda da expressão nuclear ATRX) é... |
| Medição | MétodoIHC no tecido tumoral cerebral FFPE (anticorpo ATRX, anticorpo anti-ATRX do coelho, por exemplo, Sigma HPA001906). Perda de coloração nuclear em células tumorais com expressão retida em células estromais / endotélio (controle positivo interno) = perda ATRx (anormal). coloração NUCLAR pré-conservada = ATRZ intacto (normal). IMPORTANTE: células endoteliais / neurônios devem apresentar coloração positiva para interpretar a perda de ATR X tumor como perda real vs falha técnica. NGS painel: recomendado quando IHC é equivoco ou quando se realiza um perfil molecular abrangente. |
| Biomarcadores relacionados | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-1P19Q-CODELETION BIO-TP53-IHC BIO-TERT BIO-CDKN2A |
Notas
WHO CNS 5th edition (2021) uses ATRX as a key classifier for adult diffuse gliomas. Clinical impact: astrocytoma has worse prognosis than oligodendroglioma (IDH-mut/1p19q-codel) but better than GBM (IDH-wildtype). For grade 3 astrocytoma: RT + TMZ is standard (RTOG 9813 / analogous to CATNON for grade 3). For grade 4 astrocytoma IDH-mutant (formerly "secondary GBM"): Stupp + RT is standard (same as IDH-wildtype GBM, though prognosis better). ATRX loss associates with ALT telomere lengthening — potential future therapeutic target.
Usado por
Biomarcador
BIO-1P19Q-CODELETION- 1p/19q codeleção