Mutação IDH2 R172K (AML)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-IDH2-R172K |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | IDH2 R172KМутація IDH2 R172K (ГМЛ) |
| Estado | reviewed 2026-04-30 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-ELN-AML-2022 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-AML-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "4", "functional_impact":"neomórfico — converte α-KG para 2-hidroxiglutarato (oncometabolita); hipermetilação do DNA", "gene": IDH2, "hgvs_protein": «p.R172K», "variant_type": „missense"} |
| Medição | MétodoPainel NGS (não há IHC específico de IDH2 amplamente implantado); PCR rápido para rastreamento de pontos de interesse Unidadescategorical (positive | negative); VAF reported |
| Procura de ação | {"gene": "IDH2", "variante":"R172K"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-IDH-MUTATION BIO-IDH1-R132H BIO-IDH2-R140Q |
Notas
R172K is the second IDH2 hotspot in AML (~20-30% of IDH2-mut AML; ~2-3% of all AML). Enasidenib (IDHIFA, AG-221) FDA-approved across both R140 and R172 variants. Some series (Stein et al., Blood 2017) suggest R172K carries lower CR rate than R140Q on enasidenib mono, but still substantial activity. Differentiation syndrome (~14%) and hyperbilirubinemia same as R140Q. Glioma IDH2 R172K is a separate clinical entity (vorasidenib INDIGO trial) — this biomarker is AML-scoped; glioma IDH2 captured under BIO-IDH-MUTATION composite. Triggers RF-AML-IDH2-MUT-ACTIONABLE (existing) for algorithm routing.
Usado por
Biomarcador
BIO-IDH2-R140Q- Mutação IDH2 R140Q (AML)