IDH1 R132C mutation (glioma / cholangiocarcinoma / AML)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-IDH1-R132C |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | IDH1 R132CМутація IDH1 R132C (гліома / холангіокарцинома / ГМЛ) |
| Estado | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-AML |
| Fontes | SRC-EANO-GBM-2024 SRC-ESMO-AML-2020 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"exon": "4", "functional_impact":"neomórfico — converte α-KG para 2-hidroxiglutarato (oncometabolita); hipermetilação do DNA", "gene": IDH1, "hgvs_protein": «p.R132C», "variant_type": „missense"} |
| Medição | MétodoPanel NGS (R132C é IHC-negativo com o anticorpo R132H específico - requer sequenciamento). Ensaios de biopsia líquida ctDNA também detectam R132. Unidadescategorical (positive | negative) |
| Procura de ação | {"gene": "IDH1", "variante":"R132C"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-MGMT-METHYLATION |
Notas
Second most common IDH1 variant. Distribution differs by disease: R132C is the dominant IDH1 variant in cholangiocarcinoma (~25-30% of IDH1-mutant CCA per ClarIDHy) and chondrosarcoma; in glioma it is rarer than R132H (<5%); in AML R132C accounts for ~30% of IDH1 mutations. Critically, R132C is IHC-NEGATIVE with the R132H-specific antibody (clone H09) — relying on IHC alone misses these patients. Ivosidenib (Tibsovo) is approved for IDH1-mutant cholangiocarcinoma (ClarIDHy 2L+) and IDH1-mutant AML (AGILE in combination with azacitidine 1L unfit; monotherapy R/R) — labels cover all IDH1 variants on the proven hotspot list (R132C/R132G/R132H/R132L/R132S), not just R132H. Reuses existing REG-IVOSIDENIB and IDH1-keyed indications via this biomarker entity.
Usado por
Indicação
IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB- IND-AML-RR-IDH1-OLUTASIDENIB