Mutação WT1 (Gêne do tumor 1 de Wilms)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-WT1-MUTATION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Mutação do gene WT1Variante de sequência WT1Wilms mutação do gene tumor 1 |
| Estado | reviewed 2026-05-06 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"gene_id_ncbi": 7490, "gene_symbol": "WT1", "note": "WT1 (Wilms Tumor 1) is a transcription factor and tumor suppressor on chromosome 11p13. Somatic mutations occur in ~10-15% of AML cases and are concentrated in exons 7 and 9 (zinc-finger domain). WT1 mutations are included in the ELN 2022 adverse-risk category when co-occurring with FLT3-ITD high allelic ratio or other adverse features. WT1 mutations confer adverse prognosis with standard induction chemotherapy (7+3) and are associated with... |
| Medição | MétodoPainel mielóide de sequenciamento de próxima geração (GNS) — sequençamento direcionado de exons 7 e 9 é padrão; painel NGS de AML completo recomendado. O rastreamento da frequência alelar de variação (VAF) usado para MRD. nível de transcrição WT1 por RT-qPCR: sobreexpressão (>250 cópias/10^4 cópias ABL no diagnóstico, normalizado para ABL) correlaciona com a carga da doença mesmo sem mutação somática WT-1 — usado como marcador MRD pan-AML. |
| Biomarcadores relacionados | BIO-FLT3-MUTATION BIO-NPM1-MUTATION BIO-CEBPA BIO-AML-TP53-ADVERSE BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION |
Notas
WT1 mutations occur in ~10-15% of AML but are most clinically impactful when co-occurring with other adverse features. The dual role of WT1 (somatic mutation as prognostic marker + WT1 transcript overexpression as MRD marker) is unique among AML molecular markers. Per ELN 2022, WT1 mutations alone in NPM1-mutant, FLT3-ITD-negative AML do not confer adverse risk. Key clinical decision: WT1 mutation in AML with FLT3-ITD high allelic ratio → adverse risk → allogeneic HSCT in CR1 strongly recommended.
Usado por
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