1p/19q codeleção
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| ID | BIO-1P19Q-CODELETION |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | Código 1p e 19q1p19q codeleçãoLOH 1p/19qPerda do cromossomo 1p/19qOligodendroglioma codeleção |
| Estado | reviewed 2026-05-05 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-GLIOMA-LOW-GRADE |
| Fontes | SRC-EANO-GLIOMA-2022 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | copy_number |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"note": "Concurrent loss of heterozygosity (LOH) of chromosomal arms 1p and 19q. Results from unbalanced translocation t(1;19)(q10;p10) generating der(1;19) fusion chromosome with loss of 1p and 19p material. By definition, requires BOTH 1p AND 19q loss (codeletion) — isolated 1p or isolated 19q loss is NOT diagnostic of oligodendroglioma lineage. Per WHO CNS 2021: IDH-mutant + 1p/19q-codeleted = Oligodendroglioma, IDH-mutant, 1p/19q-codeleted (WHO grade 2 or 3). This combination is REQUIRED f... |
| Medição | MétodoFISH (ensaio clínico mais comum): dupla sonda FISH usando sondas 1p36/1q25 e 19q13/19p13. Cut-off: 1p/1q relação <0,85 ou 19q/19p relação < 0,85 consideradas excluídas (limiares específicos do laboratório). Alternativa: SNP array / microarray cromossômico (detecta LOH sem necessidade de mudança de número de cópia — preferido para casos de FISH equívocos). O perfil de metilação de DNA (Array EPIC) fornece substituto via inferência de número-copia e é cada vez mais padrão em centros de referência. Baseado em NGS (WGS/WES/panels grandes): chamada de número de cópia — emergente, mas ainda não totalmente padronizado para 1p/19q na prática de rotina. |
| Biomarcadores relacionados | BIO-IDH1-R132H BIO-IDH-MUTATION BIO-ATRX-MUTATION BIO-TERT BIO-CDKN2A |
Notas
WHO CNS 5th edition (2021) mandates 1p/19q codeletion testing for ALL adult diffuse gliomas as part of integrated histomolecular diagnosis. Key clinical impact: oligodendroglioma (IDH-mut/1p19q-codel) has better prognosis (mOS 14.7 yr RTOG 9802) vs astrocytoma (IDH-mut/no-codel, mOS 8-10 yr) vs GBM (IDH-wildtype, mOS 15-18 mo). Treatment intensification (PCV+RT vs RT alone) benefits the 1p/19q-codeleted group most (EORTC 26951, RTOG 9802). TERT promoter mutation is a co-occurring feature of oligodendroglioma (in ~95%) — co-testing reinforces diagnosis.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-1P19Q-CODELETION-LGG- 1p/19q codeletion combined with IDH mutation defines oligodendroglioma (WHO CNS 2021 5th...
Biomarcador
BIO-ATRX-MUTATION- Mutação ATRX / Perda ATRX (IHC)