Síndromes mielodisplásicas — Risco superior (IPSS-R alto/muito alto; inclui MDS-EB)
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | DIS-MDS-HR |
|---|---|
| Tipo | Doença |
| Alegais | HR-MDSMDS de risco mais elevadoMDS com excesso de blastosMDS-EBMDS-HRSíndromes mielodisplásicas — maior riscoRAEB (legado FAB)Мієлодиспластичні синдроми, високий ризик (IPSS-R високий / дуже високий; включає MDS-EB) |
| Estado | reviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | Nenhuma declaração |
| Fontes | SRC-ESMO-MDS-2021 SRC-IPSS-M-BERNARD-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Informational support. All recommendations must be verified by a qualified oncologist. Engineering checks are not clinical validation or treatment approval.
| icd_o_3_morphology | 9983/3 |
|---|---|
| icd_o_3_topography | ["C42.1"] |
| icd_10 | D46.2 |
| who_classification | Myelodysplastic neoplasms with increased blasts (MDS-IB1, MDS-IB2 per WHO 5th ed.) — higher-risk subgroup |
Notas
Separated from MDS-LR because therapeutic intent (disease modification + transplant bridge) differs from cytopenia management. WHO 5th ed. reclassifies the older "MDS-EB" / "RAEB" terminology to MDS-IB1 (5-9% blasts) and MDS-IB2 (10-19% blasts). TP53-mutated MDS is its own WHO entity with poor HMA + alloHCT outcomes (active research question; no consensus best regimen). STUB — requires clinical co-lead signoff before publication. Myeloid expansion (heme).
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-IDH1-R132H-MDS-HR- IDH1 R132 no MDS — ivosidenib em monoterapia ativo (DiNardo et al. JCO 2021 — ORR 75% MDS,...BMA-IDH2-R140Q-MDS-HR- IDH2 R140Q em MDS — enasidenib em monoterapia ativa em MDS (NCT01915498, DiNardo et al. Blo...BMA-IDH2-R172K-MDS-HR- IDH2 R172K no MDS — a mesma lógica enasidenib do R140Q.BMA-NRAS-G12-MDS-HR- NRAS G12 em MDS-HR — marcador adverso. Azacitidine + venetoclax - O que é isso?BMA-NRAS-G13-MDS-HR- NRAS G13 em MDS-HR — marcador adverso. Azacitidine + venetoclax - O que é isso?BMA-NRAS-Q61R-MDS-HR- NRAS em SMD de risco mais elevado — marcador adverso; HMA + venetoclax considerado, preferido aloSCT.BMA-TP53-MUT-MDS-HR- TP53-mut MDS de maior risco — prognóstico maligno com HMA em monoterapia (mediana OS ~6-10 mo).BMA-TP53-R175H-MDS-HR- TP53 hotspot R175H em MDS de maior risco — prognóstico dismal. Biallelic vs monoallelic por IP...BMA-TP53-R248Q-MDS-HR- TP53 hotspot R248Q em MDS de maior risco — prognóstico dismal. Biallelic vs monoallelic por IP...BMA-TP53-R273H-MDS-HR- TP53 hotspot R273H em MDS de maior risco — prognóstico dismal. Biallelic vs monoallelic por IP...BMA-TP53-R282W-MDS-HR- TP53 hotspot R282W em MDS de maior risco — prognóstico dismal. Biallelic vs monoallelic por IP...
Algoritmos
ALGO-MDS-HR-1L- ALGO-MDS-HR-1LALGO-MDS-HR-2L- ALGO-MDS-HR-2L
Doença
DIS-AML- Acute Myeloid Leukemia (non-APL)DIS-MDS-LR- Síndromes mielodisplásicas — Risco mais baixo (IPSS-R muito baixo / baixo / intermediário)DIS-PMF- Mielofibrose Primária (DIPSS-Plus estratificada)
Indicação
IND-ANKRD26-CARRIER-INTENSIFIED- IND-ANKRD26-CARRIER-INTENSIFIEDIND-ANKRD26-CARRIER-SURVEILLANCE- IND-ANKRD26-CARRIER-SURVEILLANCEIND-DDX41-CARRIER-INTENSIFIED- IND-DDX41-CARRIER-INTENSIFIEDIND-DDX41-CARRIER-SURVEILLANCE- IND-DDX41-CARRIER-SURVEILLANCEIND-MDS-HR-1L-AZA- IND-MDS-HR-1L-AZAIND-MDS-HR-1L-VEN-AZA- IND-MDS-HR-1L-VEN-AZAIND-MDS-HR-ALLOHCT- IND-MDS-HR-ALLOHCTIND-OCC-BENZENE-PREVENTION-INTENSIFIED-SURVEILLANCE- IND-OCC-BENZENE-PREVENTION-INTENSIFIED-SURVEILLANCE
Questionários
QUEST-MDS-HR-1L-STUB- Síndromes mielodisplásicas — Risco mais alto — primeira linha
Sinal de alerta
RF-ANKRD26-CONFIRMED-CARRIER- Variante patogênica de germes confirmada / patogênica provável na ANKRD26 (Trombocitopenia 2,...RF-DDX41-CONFIRMED-CARRIER- Confirmado germinalina patogênica / provável patogênica variante em DDX41 — mais comumente o p....RF-ETV6-CONFIRMED-CARRIER- Variante patogênica confirmada da linhagem germinal / provável patogênica no ETV6 (Trombocitopenia 5, TH...RF-IATROGENIC-ASCT-SECONDARY-MDS-AML-PREVENTION- Histórico de transplante autólogo de células estaminais (ASCT) como consolidação ou salvação de...RF-IPSS-M-HIGH- MDS com IPSS-M alto ou muito alto risco (2022 atualização molecular incorporando 31 genes mutat...RF-IPSS-R-VERY-HIGH- MDS de alto risco com IPSS-R categoria muito alta (pontuação >6) — aloHCT caminho curativo primário...RF-MDS-FRAILTY-AGE- Paciente com SMD idoso ou frágil (idade ≥80, ECOG ≥3, expectativa de vida <2 anos,...RF-MDS-HIGH-RISK-IPSS- MDS escala de menor risco para classificação de maior risco pelo IPSS-R (alta / muito alta,...RF-MDS-INFECTION-SCREENING- Paciente com SMD com sorologia positiva do VHB/VHC/HIV, TB latente ou inf...RF-MDS-ORGAN-DYSFUNCTION- Doente MDS com disfunção orgânica limitante terapêutica: ECOG ≥3, compromisso renal grave (Cr...RF-MDS-TP53-MUTATION- MDS with TP53 mutation (mono- or biallelic) — distinct WHO 5th-ed entity with poor outcom...RF-MDS-TRANSFORMATION-PROGRESSION- MDS progredindo para AML (≥20% blasts) ou MDS-IB2 acelerado com progressão rápida na HMA...RF-MDS-TRANSPLANT-ELIGIBLE- Doente MDS-HR transplante elegível: idade <70-75 (por prática local), HCT-CI ≤4, adequado...RF-OCC-BENZENE-MALIGNANCY-PREVENTION- Exposição profissional histórica documentada ao benzeno num indivíduo sem corrente...RF-RUNX1-CONFIRMED-CARRIER- Variante patogênica / patogênica provável confirmada da linha germinal no RUNX1 (Familial Platet Dis...
Fontes
SRC-ESMO-MDS-2021- Síndromes mielodisplásicas: Guias de Prática Clínica ESMO para o diagnóstico, tratamento e...SRC-IPSS-M-BERNARD-2022- Sistema Internacional de Pontuação Prognóstica Molecular para Síndromes Mielodisplásicas