Homologous recombination repair (HRR) gene panel status
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | HRR gene panel statusПанель генів гомологічної рекомбінаційної репарації (HRR) |
| État | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-BREAST DIS-CLL DIS-MCL DIS-MELANOMA DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-PROSTATE |
| Sources | Aucune déclaration |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"genes": ["BRCA1", "BRCA2", "ATM", "BARD1", "BRIP1", "CDK12", "CHEK1", "CHEK2", "FANCL", "PALB2", "RAD51B", "RAD51C", "RAD51D", "RAD54L"], "inheritance": "germline OR somatic", "type": "loss-of-function variants"} |
| Mesure | MéthodePanneaux NGS (somatiques) ou ctDNA ou germes NG Exigence de sensibilitéseuil de détection VAF ≥5% recommandé pour l'ADNct |
| Biomarqueurs connexes | BIO-BRCA-GERMLINE |
Notes
Combined germline + somatic testing yields ~25% HRR-positivity in mCRPC. PARPi benefit greatest in BRCA1/2 (higher rPFS HR). Test infrastructure in UA major bottleneck — flagged for clinician review.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-ATM-GERMLINE-BREAST- ATM germline pathogenic confers ~2× lifetime breast-cancer risk; no PARPi indication (TBC...BMA-ATM-GERMLINE-PDAC- ATM germline pathogenic confers ~5-10× pancreatic-cancer risk; PARPi activity in ATM-muta...BMA-ATM-GERMLINE-PROSTATE- Pathogène génomique ATM dans mCRPC : olaparib approuvé par PROFound (cohorte A incluse ATM) ;BMA-ATM-LOSS-CLL- Perte d'ATM dans le CLL (del(11q) ou mutation somatique): historiquement pauvre-prognostique avec chimiom...BMA-ATM-LOSS-MCL- ATM is the most common somatic mutation in MCL (~40-50%). Not directly therapy-selecting;...BMA-ATM-SOMATIC-BREAST- Somatic ATM loss-of-function in breast: minimal PARPi activity in ATM-only basket arms; t...BMA-ATM-SOMATIC-PDAC- Somatic ATM loss-of-function in PDAC: limited evidence; platinum sensitivity may be enhan...BMA-ATM-SOMATIC-PROSTATE- Perte de fonction Somatique ATM dans mCRPC : PROFound inscrit à la fois germe et ATM somatique dans...BMA-BARD1-GERMLINE-BREAST- La bactérie germinale BARD1 confère un risque modéré de cancer du sein (~2-3×). La bactérie BARD1 forme...BMA-BARD1-GERMLINE-OVARIAN- BARD1 germline pathogenic in EOC: rare; included in HRR panels; PARPi benefit extrapolate...BMA-BARD1-SOMATIC-BREAST- Somatic BARD1 in breast: rare; biological HRR rationale only. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3...BMA-BARD1-SOMATIC-OVARIAN- Somatic BARD1 in EOC: HRR panel inclusion variable; PARPi off-label consideration in HRD-...BMA-BRCA1-SOMATIC-BREAST- Perte somatique de la fonction BRCA1 dans le sein métastatique HER2 négatif: TBCRC-048 (Tung 2020)...BMA-BRCA1-SOMATIC-OVARIAN- Somatic BRCA1 loss-of-function variants in advanced EOC confer PARPi sensitivity equivale...BMA-BRCA1-SOMATIC-PDAC- Perte somatique de la fonction BRCA1 dans le PDAC métastatique : essai POLO limité à la lignée...BMA-BRCA1-SOMATIC-PROSTATE- Perte de fonction Somatique BRCA1 dans le mCRPC : PROFound inscrit à la fois germ...BMA-BRCA2-SOMATIC-BREAST- Somatic BRCA2 loss-of-function in HER2-neg metastatic breast: TBCRC-048 demonstrated tala...BMA-BRCA2-SOMATIC-MELANOMA- Perte somatique de fonctionnement du BRCA2 dans le mélanome : pas d'indication PARPi; justification biologique...BMA-BRCA2-SOMATIC-OVARIAN- Perte somatique de la fonction BRCA2 dans le COC avancé: PARPi (olaparib, niraparib, rucaparib) ap...BMA-BRCA2-SOMATIC-PDAC- Perte de fonction Somatique BRCA2 dans le PDAC métastatique: POLO germline-seulement; série somatique sug...BMA-BRCA2-SOMATIC-PROSTATE- Perte de fonction Somatique BRCA2 dans mCRPC: PROFound inclus sBRCA; olaparib benefici...BMA-BRIP1-GERMLINE-BREAST- BRIP1 cancer pathogène et du sein : association faible/incertaine de risque (NCCN...BMA-BRIP1-GERMLINE-OVARIAN- BRIP1 (FANCJ) génomique pathogène dans la CDE : gène établi à risque modéré (~RR 3-5);BMA-BRIP1-SOMATIC-BREAST- Somatic BRIP1 in breast: rare; no actionable indication. ESCAT IV / OncoKB Level 4.BMA-BRIP1-SOMATIC-OVARIAN- Somatic BRIP1 in EOC: HRR panel inclusion; PARPi consideration in HRD-positive context. E...BMA-CHEK1-SOMATIC-OVARIAN- Somatic CHEK1 loss-of-function in EOC: rare (<1%); included in some HRR panel definitions...BMA-CHEK1-SOMATIC-PROSTATE- Perte de fonction Somatique CHEK1 dans le mCRPC: rare; PROFound inclus CHEK1 dans la cohorte B mais sm...BMA-CHEK2-GERMLINE-BREAST- CHEK2 germline pathogenic (e.g. 1100delC) confers ~2× breast-cancer risk; no PARPi activi...BMA-CHEK2-GERMLINE-PROSTATE- CHEK2 pathogène génomique dans le mCRPC: inclus dans la cohorte B; olaparib FDA HRR Label...BMA-CHEK2-SOMATIC-BREAST- Somatic CHEK2 in breast: minimal PARPi activity; standard subtype-directed therapy. ESCAT...BMA-CHEK2-SOMATIC-PROSTATE- Somatique CHEK2 dans mCRPC: PROFound a inscrit les deux g/s; FDA olaparib HRR étiquette comprend CHEK2...BMA-FANCA-GERMLINE-OVARIAN- Lignée germinative de FANCA (hétérozygote) dans la COU : gène de la voie de la fanconi-anémie; perte biallélique =...BMA-FANCL-GERMLINE-OVARIAN- Lignée germinative de FANCL (hétérozygote) dans la CDE : gène de la voie de la fanconi-anémie; perte...BMA-PALB2-GERMLINE-BREAST- PALB2 génomique confère un risque mammaire semblable à BRCA (~50% vie). Olaparib activit...BMA-PALB2-GERMLINE-OVARIAN- PALB2 pathogène génomique dans la CDE : rare (~1%); biologiquement déficiente en HR. Niraparib NOVA n...BMA-PALB2-GERMLINE-PDAC- PALB2 germline pathogène dans le PDAC métastatique: se comporte comme BRCA; cas série support plat...BMA-PALB2-SOMATIC-BREAST- PALB2 somatique perte de fonction dans le sein : petite cohorte de TBCRC-048 inclus sPALB2 avec...BMA-PALB2-SOMATIC-OVARIAN- PALB2 somatique dans la CDE : inclus dans les populations HRD positives des essais niraparib/rucaparib...BMA-PALB2-SOMATIC-PDAC- Somatic PALB2 in PDAC: rare; off-label PARPi after platinum response per NCCN HRR-mutated...BMA-PSA-PROSTATE-USPSTF-SHARED-DECISION- Le dépistage du PSA pour le cancer de la prostate comporte une recommandation de grade C de l'USPSTF pour les hommes de 55...- ... 16 de plus
Biomarqueur
BIO-BRCA-GERMLINE- Statut de mutation Germline BRCA1/2
Chapitres du manuel
HB-PROSTATE-MCRPC-1L- Cancer de prostate métastatique résistant à la castration : raisonnement biomarqueur et séquençage
Questions du manuel
HQ-PROSTATE-MCRPC-1L-003- HQ-PROSTATE-MCRPC-1L-003
Indication
IND-PROSTATE-MCRPC-1L-ARPI- IND-PROSTATE-MCRPC-1L-ARPIIND-PROSTATE-MCRPC-1L-PARPI- IND-PROSTATE-MCRPC-1L-PARPIIND-PROSTATE-MCRPC-2L-PARPI- IND-PROSTATE-MCRPC-2L-PARPI
Questionnaires
QUEST-PROSTATE-1L-STUB- Adénocarcinome de prostate — première ligne
Signal d’alerte
RF-PROSTATE-HIGH-RISK-BIOLOGY- Germline or somatic BRCA1/2 mutation OR broader HRR pathway alteration (ATM, CDK12, PALB2...
Essais
TEST-GERMLINE-BRCA-PANEL- Germline BRCA1/2 + HRR panel sequencingTEST-SOMATIC-HRR-PANEL- Tumor-tissue (or ctDNA) HRR-pathway NGS panel