Lignée germinative de FANCL (hétérozygote) dans la CDE : gène de la voie de l'anémie-fanconi; perte biallélique =...
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BMA-FANCL-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-OVARIAN |
| Sources | SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | Lignée germinale FANCL pathogène (hétérozygote) |
| Maladie | DIS-OVARIAN |
| Niveau ESCAT | IIIA |
| Combinaisons recommandées | niraparib (HRD-positif), olaparib + bevacizumab |
| Résumé des faits | FANCL germline (heterozygous) in EOC: Fanconi-anemia-pathway gene; biallelic loss = Fanconi anemia (recessive). Heterozygous carriers have uncertain cancer risk. FANCL included in some HRR panels (FANCL on PROfound HRR list). PARPi off-label consideration in HRD-positive. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3B. |
Notes
Incertaine actionnabilité de la FANCL hétérozygote; perte biallélique = anémie de la Fanconi (évitez les rayonnements, les alkylateurs s'il y a lieu).
Utilisé par
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