PALB2 germline pathogenic confers BRCA-like breast risk (~50% lifetime). Olaparib activit...
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BMA-PALB2-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-BREAST |
| Sources | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | PALB2 gérmonique pathogène |
| Maladie | DIS-BREAST |
| Niveau ESCAT | IIA |
| Combinaisons recommandées | olaparib (non-étiquette par NCCN, TBCRC-048 preuve), talazoparib, chimio à base de platine (TNBC) |
| Résumé des faits | PALB2 germline pathogenic confers BRCA-like breast risk (~50% lifetime). Olaparib activity reported in PALB2-mutated breast (Tung TBCRC-048: ORR ~82% in HER2-negative metastatic, n=11) but PARPi labels in breast remain BRCA- only. NCCN lists PALB2 as a PARPi-eligible mutation off-label. ESCAT IIA / OncoKB Level 3A. |
Notes
Les porteurs de PALB2 sont également exposés à un risque pancréatique et ovarien élevé — surveillance accrue recommandée.
Utilisé par
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